kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Мутационная и модификационная изменчивость

Одним из важнейших свойств живого организма является его изменчивость. Она проявляется в результате взаимодействия организма с окружающей средой и обеспечивает все разнообразие существующих форм - микроорганизмов, вирусов, растений и животных, включая человека. Значительную роль в изменчивости организмов играют расщепление и рекомбинации генов, обеспечивающие разнообразные сочетания уже существующих генов и многочисленное перекомбинирование контролируемых ими признаков.

Понятие о мутациях и модификациях

Основной причиной возникновения новых признаков являются мутации - внезапные изменения генотипа организмов, захватывающие его генеративную сферу и обеспечивающие передачу возникшего мутантного признака последующим поколениям. Мутации могут возникать как в ядерном генетическом аппарате клетки, так и в тех цитоплазматических структурах, которые несут в себе неядерные гены - плазмидах, пластидах, митохондриях.

Изменения организма, не затрагивающие его генетических структур и не передающиеся в результате этого последующим поколениям, называются модификациями. Они реализуются только на протяжении жизни измененного организма и передаются потомству лишь путем вегетативного размножения. Модификационные изменения выражаются обычно в большем или меньшем проявлении признака в границах, определяемых его генотипом.

Различия в проявлении мутаций и модификаций. Существует ряд четких различий в проявлении мутаций и модификаций. При одинаковом воздействии на организм возникают одинаковые модификации, изменяются одни и те же признаки в одних и тех же направлениях и пределах, обусловленных генотипом организма. Чем сильнее воздействие модифицирующего фактора и чем длительнее время этого воздействия, тем сильнее изменяется признак. Модификации могут иметь обратный характер и постепенно ослабевать или даже совсем исчезать после прекращения действия модифицирующего фактора.

Модификационные изменения в большинстве носят адаптивный - приспособительный - характер и дают возможность организму выживать при крайне неблагоприятных изменениях окружающей среды. Такую адаптивную роль обычно играют модификации, возникающие под действием обычных факторов внешней среды, с которыми в ходе эволюции неоднократно встречались поколения их предков.

В отличие от модификаций мутации носят ненаправленный характер: один и тот же мутагенный фактор может вызвать мутации разных признаков, в разных направлениях и границах, одинаковые мутации могут возникать в результате действия разных мутагенов. Нет зависимости степени изменения признака при мутации от силы и продолжительности воздействия мутагенного фактора. Раз возникнув, мутационные изменения остаются стабильными до конца жизни организма, они за редкими исключениями не имеют приспособительного характера. Ранее уже отмечалось, что только мутации наследуются и передаются последующим поколениям.

Зависимость изменчивости от влияния среды. Большую роль в формировании признаков живого организма наряду с генетической информацией, полученной им от родителей, играют конкретные условия среды, в которых эта информация реализуется. Для разных групп признаков характерна большая или меньшая зависимость от внешних условий. У человека, например, группы крови и цвет радужной оболочки глаз полностью контролируются генотипом, среда на эти признаки не оказывает никакого влияния. Рост человека в значительной мере определяется генотипом, но подвержен и значительному влиянию среды. Степень развития мышц и масса тела в очень сильной степени зависят от внешних условий (питание, физическая нагрузка и т. п.).

Норма реакции. Границы изменчивости организма, возникающей под действием факторов среды и контролируемой его генотипом, определяются его нормой реакции. Изменчивость признака может быть очень велика, но она никогда не выходит за пределы границ норм реакции. Усиленное кормление животных может резко изменить их массу, но все возникшие изменения будут соответствовать норме реакции, свойственной данной породе. Удойность коров во многом зависит не только от обильности кормления, но и от нормы реакции, определяемой генотипом их родителей. В еще большей степени зависит от нормы реакции жирность молока крупного рогатого скота. В селекционной работе очень важно учитывать норму реакции сортов растений на агротехнику возделывания, удобрения, сроки посева, а пород животных - на условия содержания и кормовой рацион.

Причины возникновения мутаций

Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий - ионизирующей радиации, химических веществ, температурных факторов и т.п., называются индуцированными. В свою очередь спонтанными называют мутации, возникшие без преднамеренного воздействия, под влиянием факторов внешней среды или вследствие биохимических и физиологических изменений в организме.

Термин "мутация" был введен в 1901 г. Г. де Фризом, описавшим спонтанные мутации у одного из видов растений. Различные гены у одного вида мутируют с разной частотой, неодинакова частота мутирования и сходных генов в разных генотипах. Частота спонтанного мутирования генов невелика и исчисляется обычно единицами, реже десятками и совсем редко сотнями случаев на 1 млн. гамет (у кукурузы частота спонтанного мутирования разных генов составляет от 0 до 492 на 10е гамет).

Классификация мутаций. В зависимости от характера изменений, возникающих в генетическом аппарате организма, мутации делятся на генные (точечные), хромосомные и геномные.

  • Генные мутации. Cоставляют наиболее важную и большую по объему долю мутаций. Они представляют собой стойкие изменения отдельных генов и возникают в результате замены одного или нескольких азотистых оснований в структуре ДНК на другие, выпадения или добавления новых оснований, что ведет к нарушению порядка считывания информации. В итоге происходит изменение в синтезе белков, что в свою очередь обусловливает появление новых или измененных признаков.

    Генные мутации вызывают изменение признака в разных направлениях, приводя к сильным или слабым изменениям морфологических, биохимических и физиологических свойств. У бактерий, например, генные мутации чаще всего затрагивают такие признаки, как форму и цвет колоний, темп их деления, способность сбраживать различные сахара, устойчивость к антибиотикам, сульфаниламидам и другим лекарственным препаратам, реакцию на температурные воздействия, восприимчивость к заражению бактериофагами, ряд биохимических признаков.

    Одной из разновидностей генных мутаций является множественный аллелизм, при котором возникают не две формы одного гена (доминантная и рецессивная ), а целая серия мутаций этого гена, вызывающая разные изменения контролируемого данным геном признака. Например, у дрозофилы известна серия из 12 аллелей, возникающих при мутации одного и того же гена, обусловливающего окраску глаз. Серией множественных аллелей представлены гены, определяющие "окраску шерсти у кроликов, различие групп крови у человека и др.

  • Хромосомные мутации. Мутации этого типа, называемые также хромосомными перестройками, или аберрациями, возникают в результате значительных изменений в структуре хромосом. Механизмом возникновения хромосомных перестроек являются образовавшиеся при мутагенном воздействии разрывы хромосом, последующая утрата некоторых фрагментов и воссоединение оставшихся частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой. Хромосомные перестройки могут быть обнаружены с помощью светового микроскопа. Главные из них: нехватки, делеции, дупликации, инверсии, транслокации и транспозиции.
    • Нехватками называют перестройки хромосом за счет утери концевого фрагмента. Хромосома при этом становится укороченной, лишается части генов, заключенных в утраченном фрагменте. Потерянный участок хромосомы удаляется за пределы ядра в ходе мейоза

      Коньюгация
    • Делеция - тоже потеря участка хромосомы, но не концевого фрагмента, а средней ее части. Если утерянный участок очень мал и не несет генов, сильно влияющих на жизнеспособность организма, делеция вызовет лишь изменение фенотипа, в ряде случаев она может обусловить летальный исход или серьезную наследственную патологию. Делеции легко обнаруживаются при микроскопическом исследовании, поскольку в мейозе при конъюгации участок нормальной хромосомы, лишенный гомологичного участка в хромосоме с делецией, образует характерную петлю (рис. 1).

    • Дупликация - удвоение какого-нибудь участка хромосомы. Обозначив условно последовательность каких-либо участков хромосомы как АВС, при дупликации мы можем наблюдать такое расположение этих участков: ААВС, АВВС или АВСС. При дупликации всего выбранного нами участка он будет выглядеть как АВСАВС, т. е. дуплицируется целый блок генов. Возможно многократное повторение одного участка (АВВВС или АВСАВСАВС), дупликация не только в соседних, но и более удаленных частях одной и той же хромосомы. У дрозофилы, например, описано восьмикратное повторение одного из участков хромосом. Добавление лишних генов влияет на организм меньше, чем их утрата, поэтому дупликации влияют на фенотип в меньшей степени, чем нехватки и делеции.

    • Инверсии - изменение порядка расположения генов в хромосоме. Инверсии возникают в результате двух разрывов хромосомы, при этом образовавшийся фрагмент встраивается на свое прежнее место, предварительно перевернувшись на 180°. Схематически инверсию можно представить так. В участке хромосомы, несущем геном АВСDЕFG, происходят разрывы между генами А и В, Е и F; образовавшийся фрагмент ВСDЕ переворачивается и встраивается на свое прежнее место. В итоге рассматриваемый участок будет иметь структуру АЕDСВFG. Число генов при инверсиях не меняется, поэтому они мало влияют на фенотип организма. Цитологически инверсии легко обнаруживаются по характерному расположению их в мейозе в момент конъюгации гомологичных хромосом.

    • Транслокации связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами или прикреплением участка одной хромосомы к хромосоме негомологичной пары. Обнаруживаются транслокации по генетическим последствиям, которые они вызывают.

    • Транспозицией называют открытое в последнее время явление вставки небольшого фрагмента хромосомы, несущего несколько генов, в какой-нибудь другой участок хромосомы, т. е. перенесение части генов в другое место генома. Механизм возникновения транспозиций еще мало изучен, но есть данные, что он отличается от механизма остальных хромосомных перестроек.
  • Геномные мутации
    • Полиплоидия. Каждому из существующих видов живых организмов присущ характерный набор хромосом. Он постоянен по числу, все хромосомы набора различны и представлены один раз. Такой основной гаплоидный набор хромосом организма, содержащийся в его половых клетках, обозначают символом х; соматические клетки в норме содержат два гаплоидных набора (2х) и являются диплоидными. Если хромосомы диплоидного организма, удвоившиеся в числе в ходе митоза, не расходятся в две дочерние клетки и остаются в том же ядре, происходит явление кратного увеличения числа хромосом, называемое полиплоидией.

    • Аутополиплоидия. Полиплоидные формы могут иметь 3 основных набора хромосом (триплоид), 4 (тетраплоид), 5 (пентаплоид), 6 (гексаплоид) и более хромосомных наборов. Полиплоиды с многократным повторением одного и того же основного набора хромосом называются аутополиплоидными. Возникают аутополиплоиды либо как результат деления хромосом без последующего деления клетки, либо за счет участия в оплодотворении половых клеток с нередуцированным числом хромосом, либо при слиянии соматических клеток или их ядер. В эксперименте эффект полиплоидизации достигается действием температурных шоков (высокая или низкая температура) или воздействием ряда химических веществ, среди которых наиболее эффективны алкалоид колхицин, аценафтен, наркотики. В обоих случаях происходит блокада митотического веретена и, как результат,- нерасхождение удвоившихся в ходе митоза хромосом в две новые клетки и объединение их в одном ядре.

    Полиплоидные ряды. Основное число хромосом х у разных родов растений разное, но в пределах одного рода виды часто имеют число хромосом, кратное х, образуют так называемые полиплоидные ряды. У пшеницы, например, где х=7, известны виды, имеющие 2х, 4х, и 6х число хромосом. У розы, где основное число также равно 7, существует полиплоидный ряд, разные виды которого содержат 2х, 3х, 4х, 5х, 6х, 8х. Полиплоидный ряд картофеля представлен видами с 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомами (х = 12).

    Аутополиплоидия распространена в основном у растений, поскольку у животных она вызывает нарушение механизма хромосомного определения пола.

    Распространение в природе. Вследствие присущей им более широкой нормы реакции полиплоидные растения легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям среды, легче переносят колебания температуры и засуху, что дает преимущества в заселении высокогорных и северных районов. Так, в северных широтах они составляют до 80 % всех распространенных там видов. Резко изменяется число полиплоидных видов при переходе от высокогорных районов Памира с его исключительно суровым климатом к более благоприятным условиям Алтая и альпийских лугов Кавказа. Среди исследованных злаков доля полиплоидных видов на Памире составляет 90%, на Алтае - 72%, на Кавказе - только 50%.

    Особенности биологии и генетики. Для полиплоидных растений характерно увеличение размеров клеток, в результате чего все их органы - листья, стебли, цветки, плоды, корнеплоды имеют более крупные размеры. В силу специфики механизма расхождения хромосом у полиплоидов при скрещивании расщепление по фенотипу в F2 составляет 35 : 1.

    В результате отдаленной гибридизации и последующего удвоения числа хромосом у гибридов возникают полиплоидные формы, содержащие два или более повторения разных наборов хромосом и называемые аллополиплоидами.

    В ряде случаев полиплоидные растения имеют сниженную плодовитость, что связано с их происхождением и особенностями мейоза. У полиплоидов с четным числом геномов гомологичные хромосомы в ходе мейоза конъюгируют чаще парами, либо по нескольку пар вместе, не нарушая хода мейоза. Если одна или несколько хромосом не находят себе пары в мейозе и не принимают участия в конъюгации, образуются гаметы с несбалансированным числом хромосом, что ведет к их гибели и резкому снижению плодовитости полиплоидов. Еще большие нарушения возникают в мейозе у полиплоидов с нечетным числом наборов. У аллополиплсидов, возникших при гибридизации двух видов и имеющих по два родительских генома, при конъюгации каждая хромосома находит себе партнера среди хромосом своего вида. Полиплоидия играет большую роль в эволюции растений и находит применение в селекционной практике.




 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----