Разберем для примера самую простую ситуацию, когда и муж, и жена имеют первую группу крови. Поскольку по этому признаку их генотипы одинаковы (ОО), то и все дети будут наследовать ту же группу крови. Если же, например, муж имеет вторую группу крови с генотипом АО, а жена третью с генотипом ВО (еще раз напомним, что каждому своему ребенку они передают только по одному из своей пары генов), то теоретически у детей такой супружеской пары могут быть четыре генные комбинации, дающие все четыре группы крови: ОО - первая, АО - вторая, ВО - третья, АВ - четвертая. Возможные сочетания для всех групп крови родителей и их детей показаны в схематической таблице.

В полном соответствии с законами генетики дети могут не только иметь сходство с родителями как по нормальным признакам, так и по заболеваниям, но и отличаться от них (в пределах сочетающихся генов). В отличие от новых мутаций (когда в результате случайных изменений в половых клетках родителей дети получают эти новые, измененные гены) такая изменчивость связана с комбинаторикой генов и называется рекомбинационной. Именно этим объясняются такие на первый взгляд парадоксальные вещи, когда в семьях с сочетанием у родителей первой и четвертой групп крови все дети будут "ни в мать, ни в отца", так как они должны быть обладателями второй или третьей групп крови.

Почему уникален каждый человек с генетической точки зрения?

Приведенный пример с классическими группами крови, которые были открыты еще на рубеже XIX и XX столетий, отражает всего лишь каплю в целом море многообразных (полиморфных) наследственных признаков у человека. Сущность генетического полиморфизма заключается в существовании закрепленного в ходе эволюции многообразия в проявлении отдельных признаков и функций организма. Многообразие это обеспечивается мутационной и рекомбинационной изменчивостью, а биологический смысл этого явления - создание резерва приспособительных реакций к меняющимся условиям окружающей среды. Чем шире выражено генетическое многообразие вида, тем большими приспособительными возможностями он обладает в ходе эволюции.

У человека наследственный полиморфизм характерен для множества морфологических, физиологических, иммунологических, биохимических и других признаков. В последние годы с помощью молекулярно-генетических методов установлено, что наиболее выражен полиморфизм в веществе наследственности (в фрагментарной структуре ДНК). Генетическое многообразие приводит к тому, что даже самые близкие родственники (родители и дети, братья и сестры), за исключением однояйцевых близнецов, отличаются друг от друга по десяткам, сотням и тысячам признаков.

Индивидуальный генотип каждого человека уникален, представляя собой неповторимую "мозаику" множества генов, унаследованных от предков. И эта уникальность и неповторимость каждой человеческой жизни, каждой личности поистине является бесценным даром природы, который нужно беречь и охранять.

Как же относиться к тем, кто имеет наследственную болезнь?

В просвещенном и гуманистическом обществе отношение к больным и семьям, отягощенным наследственными болезнями, в первую очередь определяется принципами социальной справедливости, которые обеспечивают возможность для каждого человека реализовать свои способности и занять достойное место в жизни, соответствующее его потенциалу.

Жизнь человечества столь многогранна, а компенсаторные возможности организма так велики, что даже при многих тяжелых и инвалидизирующих наследственных заболеваниях больные могут быть одаренными и талантливыми людьми в доступных им сферах деятельности и принести больше общественной пользы, чем иные сторонники борьбы за массовые жесткие генетические вмешательства, запреты на деторождение, за стерилизацию по генетическим соображениям, "убийство уродов" и тому подобные меры по "усовершенствованию рода человеческого".

Известно, например, что один из выдающихся политических деятелей в истории президент США Авраам Линкольн страдал наследственным заболеванием соединительной ткани (синдром Марфана, сопровождающийся нарушениями зрения, сердечно-сосудистыми и скелетными аномалиями), а замечательный французский художник Тулуз-Лотрек был болен пикнодизостозом - тяжелыми костными деформациями.

Примечательно, что в природе все устроено так, что носители патологических генов при некоторых наследственных болезнях и аномалиях (которые могут иметь больных детей) в меньшей степени подвержены воздействию вредных факторов окружающей среды, если учесть, что, например, в ряде стран с субтропическим и тропическим климатом гемоглобиновые болезни распространены потому, что носители соответствующих генов устойчивы против возбудителя малярии.

Поэтому не стоит особенно удивляться тому, что каждый человек является скрытым носителем как минимум одного-двух "вредных" генов, что, безусловно, является проявлением генетического полиморфизма.

Значит ли это, что не существует чисто внешних причин болезней?

Любое заболевание вполне уместно рассматривать как результат взаимодействия генетических и средовых факторов. Исходя из этого представления всю совокупность заболеваний человека можно условно подразделить на три основные группы.

1. Наследственно обусловленные (строго) болезни. К этой группе относятся так называемые хромосомные и генные заболевания, в которых причинным фактором являются мутации единичных генов или тождественные им по природе изменения числа и структуры хромосом. В этом случае факторы внешней среды, как правило, играют второстепенную роль, то есть не могут компенсировать патологических проявлений мутации, но в определенной мере влияют на характер клинической картины заболевания (тяжесть, степень выраженности отдельных симптомов и т. д.). К этой группе относятся такие патологические состояния, как болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и др.
2. Болезни с наследственной предрасположенностью. Эта группа включает заболевания, которые возникают при сочетании наследственной предрасположенности и неблагоприятных воздействий внешней среды. Относительный вклад генетических и средовых факторов при разных заболеваниях может сильно варьировать, но в любом случае необходимым звеном патологического процесса является их сочетанное действие, поскольку отдельная роль каждого из составляющих компонентов недостаточна для развития болезни.

   Еще одна особенность этой группы заболеваний - множественный характер генетических и средовых факторов предрасположенности, взаимодействующих в комплексе. Конкретные и тем более ведущие средовые и генетические факторы при этих заболеваниях выявляются далеко не всегда. Поэтому в медико-генетической классификации данная группа болезней часто называется мультифакторной (многофакторной) по своей этиологической сущности. К ней относятся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь, ревматические заболевания, функциональные психозы, некоторые врожденные пороки развития и др.

3. Болезни, возникновение которых обусловлено только факторами внешней среды. Это инфекции, травмы, ожоги, отморожения, лучевая болезнь, ряд профессиональных болезней и т. д. Данная группа заболеваний возникает независимо от генотипа человека. Однако и в этом случае наследственные факторы имеют определенное значение для течения самого патологического процесса, особенно в период реконвалесцен-ции при некоторых инфекциях.

В известном смысле первая и третья из перечисленных групп заболеваний человека симметричны по соотношению роли генетических и средовых факторов, то есть влияние средовых факторов при строго наследственных формах примерно таково, как и влияние генетических факторов при ненаследственных заболеваниях.

Почему в одних семьях болезни наследуются, а в других нет?

В обыденном представлении многих людей наследственными считаются только такие заболевания, которые обязательно передаются в ряду поколений, по крайней мере от родителей к детям, если не через поколение. Действительно, такие заболевания существуют, но они далеко не исчерпывают всего многообразия генетических болезней. Есть и множество других тоже строго наследственных заболеваний, при которых характер семейного накопления иной: прямой передачи болезни от родителей к детям не происходит, и распознать их наследственную природу несколько сложнее.

Действительно, когда у вполне здоровых родителей рождаются больные дети, да еще и с таким заболеванием, которого не было ни у кого из предков мужа или жены, им часто бывает просто трудно поверить в то, что заболевание все-таки имеет наследственное происхождение. Бывают и такие заболевания, которые наследуются, например, только по материнской линии мальчиками, причем матери больных сыновей почти всегда в этом отношении совершенно здоровы.

Разобраться в этой путанице, в общем-то, не так сложно с помощью классических правил наследования, которые были сформулированы еще родоначальником генетики Г. Менделем более столетия назад и в дальнейшем многократно подтверждены и дополнены многими учеными. Некоторые принципы взаимоотношений между наследованием генов и признаков уже были объяснены на примере групп крови, а в более общем виде сводятся к понятию о доминантных и рецессивных генах и признаках.

продолжение