kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Профилактика наследственных болезней

начало

А. Н. Прытков
Институт медицинской генетики АМН РФ

Можно ли предупредить наследственные болезни?

Вопрос этот волнует не только будущих родителей, но и тех, в чьих семьях уже имеются больные, а также врачей, ученых-медиков, специалистов здравоохранения, поскольку бремя наследственных болезней ложится на семью и на общество в целом.

Нейрофиброматоз

С самого начала развития генетики, ее внедрения в практику медицины уже в первой трети нынешнего столетия начали предприниматься активные попытки использовать достижения этой науки. Так в 20-е и 30-е годы на Западе зародилось и получило довольно широкое распространение евгеническое движение, провозгласившее своей целью не только искоренение наследственных болезней, но и генетическое усовершенствование человека как биологического вида. Это привело к тому, что появились законодательные установления евгенического характера: вводились запреты на браки больных и деторождение, проводилась принудительная стерилизация по генетическим показаниям. Высказывались даже идеи о создании генетической элиты общества с предоставлением ей преимущественного права на размножение по сравнению с прочими людьми.

Несмотря на благие намерения, евгеническое движение в итоге оказалось реакционным, поскольку приносило в жертву интересам общества интересы и судьбы конкретных живых людей. Абсолютный диктат общества над личностью в конечном итоге оборачивается против тоталитарного общества. Евгеническое законодательство, где бы оно ни появлялось, вводило дискриминацию людей по биологическим признакам. Наиболее реакционными проявлениями его стали расистские теории фашистов и их идейных последователей.

Евгенические мероприятия по снижению частоты наследственных болезней, проводившиеся на протяжении ряда лет в некоторых штатах США и других странах, так и не дали ощутимых результатов.

Исходя из представлений сегодняшней генетики, ясно, что они не были надежно обоснованы в научном плане. И это понятно. Поэтому евгеническое движение постепенно прекратило свое существование как политика, хотя отголоски ее в мире раздаются до сих пор.

Есть немало людей, убежденных в своей душевной простоте, что неполноценных в физическом и умственном отношении детей нужно лишать жизни, и как можно раньше, чтобы не плодить больных и инвалидов. Хочется надеяться, что милосердие и сострадание, о которых сейчас много стали говорить, переселятся со страниц прессы и экранов телевидения в наше общественное сознание и станут нормой жизни. Лишать жизни гораздо проще, чем спасать и сохранять ее. Кто может быть непогрешимым судьей и где находится граница, определяющая право на жизнь? Мы не можем рассматривать больных и инвалидов как виновников неоправданных общественных расходов и списывать на них проблемы, коренящиеся в самом обществе, в культуре людей.

Наследственные болезни можно и нужно предупреждать, соблюдая интересы конкретных людей и их семей, основывая все мероприятия на праве выбора в вопросах планирования семьи и деторождения. Профилактика наследственных болезней может и должна быть эффективной, учитывающей интересы общества в целом и каждой семьи.

Вот почему наиболее эффективным и гуманным видом предупреждения наследственных болезней стало семейное медико-генетическое консультирование, столь распространенное уже во многих странах.

Кому необходима генетическая консультация?

Прежде всего будущим родителям, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями. Нужна она и родителям, имеющим ребенка с врожденным дефектом.

Если возникает подозрение относительно возможности рождения больного ребенка, то у лечащего врача любой специальности следует получить направление на медико-генетическую консультацию. Можно обратиться за генетической консультацией и самостоятельно, но это менее эффективно, так как требуется дополнительное время на уточнение медицинских данных.

Медицинские показания для направления в генетическую консультацию:

  • Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников.
  • Сходные заболевания у нескольких родственников.
  • Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины.
  • Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка.
  • Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
  • Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и повторные переломы костей и т. д.).
  • Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.
  • Неправильное формирование половых органов.
  • Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей.
  • Необычный запах мочи ребенка.
  • Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).
  • Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения.
  • Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.
  • Семейные формы аллергозов.
  • Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз).
  • Врожденная слепота, глухота.
  • Возраст беременной женщины старше 37 лет.
  • Кровное родство супругов.

Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций, и для уточнения конкретных показаний целесообразно посоветоваться с лечащим врачом.

Как ведется медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование определяют как особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях, активно заинтересованных в этом. В каждой конкретной семье решается ее индивидуальная проблема, то есть речь идет не об абстрактной профилактике всех болезней вообще, а о предупреждении определенного заболевания.

Семейная профилактика наследственных болезней основывается на возможности прогнозировать рождение больного ребенка.

В одних случаях используется точное знание генетической природы и типа наследования заболевания, в других - статистические данные о частоте случаев заболевания среди населения и родственников в отягощенных семьях. Суть генетического прогноза заключается в вычислении вероятности или риска рождения больного ребенка в каждой конкретной ситуации.

В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа.

  1. Вначале уточняется диагноз заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном, при необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Важно знать каждому, что результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной.
Как выявляют носителей генетических заболеваний среди здоровых людей?

Скрытое носительство патологических генов - явление настолько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Поэтому более уместно говорить не о проблеме носительства вообще, а о носителях конкретных генов и отягощенных семьях, то есть о родственниках больных, имеющих повышенный риск унаследования и передачи своим детям наследственных заболеваний.

В значительной части случаев носительство устанавливается при анализе родословной на основе генетических доказательств. Например, при рецессивных заболеваниях носителями являются как оба родителя, так и все дети больных. При заболеваниях же, сцепленных с полом, носительницами являются все дочери больных мужчин и матери больных сыновей, имеющие также больных родственников по линии своей матери.

Однако не во всех случаях носительство можно выявить и доказать только таким образом. Многие родственники больных, не относящиеся к перечисленным категориям, теоретически могут быть, а могут и не быть носителями, и на основании простого анализа родословной их генотип нельзя определить однозначно. В таких случаях использование различных лабораторных методов позволяет достоверно осуществить диагностику носительства хромосомных перестроек и генных мутаций.

В настоящее время разработаны и продолжают разрабатываться диагностические пробы для определения носительства значительного числа наследственных заболеваний. Например, несложные анализы крови, помогают выявить носительство ряда тяжелых, наследственных заболеваний крови, а определение активности ферментов в клетках крови или кожи, а иногда волосяных луковиц, позволяет диагностировать наследственные дефекты обмена веществ.

  1. После уточнения диагноза проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. В некоторых случаях используются специальные компьютерные программы.
  2. И наконец, на заключительном этапе, пожалуй, наиболее сложном не только для врача, но и для пациентов, дается объяснение прогноза.

Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании ее будущего. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики (по индивидуальным показаниям), например, дородовую диагностику, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. п.

Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача-генетика не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся.

Если нельзя наверняка предсказать, будет ли ребенок здоров или болен, зачем медико-генетическое консультирование?

Действительно, генетический прогноз неоднозначен, предполагает возможность различных исходов, но вполне с определенной вероятностью.

Эта особенность генетического консультирования часто является для большинства пациентов неожиданностью. Ведь люди привыкли, обращаясь к врачу, получать точные предписания и рецепты, которые не заставляют их самих что-то решать самостоятельно. Парадокс заключается в том, что в случае ненаследственных болезней пациенты, нередко не удовлетворяясь назначениями врача, предпочитают искать сами более подходящего с их точки зрения специалиста, а то и вовсе занимаются самолечением. А вот от генетиков ожидают, если уж не гарантий, то по крайней мере однозначных решений будущего.

Поэтому при медико-генетическом консультировании врачу приходится прилагать много усилий для разъяснения смысла прогноза и необходимости активного участия самих пациентов в оценке ситуации и выборе решения. И оказывается, что такой неоднозначный, вероятностный прогноз, но при условии его всестороннего обсуждения и разъяснения может принести эффект не меньший, чем самое ответственное предписание.

Многие супружеские пары боятся, например, иметь второго ребенка из-за того, что первый родился с тяжелыми врожденными пороками развития. Однако такие страхи не всегда обоснованы. Дело в том, что обычно риск повторения дефекта много меньше, чем думают родители, а может быть, и вообще отсутствует. Прежде всего дефект у первого ребенка может быть не связан с наследственными факторами. Например, краснуха, перенесенная в период беременности, вызывает серьезные поражения плода. Но это фактор не генетический, и никаких изменений в родительских половых клетках нет.

И даже в случае генетически обусловленного порока развития не обязательно, что следующий ребенок в этой семье будет поражен. Риск повторения дефекта может быть высоким, средним и малым. Медико-генетическая консультация и должна отвечать на такие вопросы. Не менее важна задача снятия необоснованных страхов в случаях низкого риска. Если врачу удается доходчиво объяснить таким пациентам, что природа не дает гарантий никому, а их собственный риск почти не отличается от среднего уровня для любой благополучной семьи, то цель консультации может считаться достигнутой.

Можно ли прогнозировать пол, красоту, умственные способности или физические преимущества, наклонности будущего ребенка для конкретной супружеской пары?

Конечно, пытливому человеческому уму свойственно стремление заглянуть в будущее и приоткрыть завесу над таинством природы. Иногда это возможно в большей или меньшей степени, а иногда невозможно или даже лишено глубокого смысла.

Тот, кто знаком с основами генетики и внимательно прочитал ответы на вопросы, посвященные механизмам передачи наследственной информации, знает, что вероятность рождения мальчика или девочки для каждой беременности равна 50 % или очень несущественно отклоняется от этой величины. Время от времени появляются сообщения (правда, в большей степени не в научной, а в популярной литературе), что соотношение полов можно сознательно варьировать в зависимости от подбора диеты, интенсивности половой жизни и некоторых других факторов.

Веских научных доказательств подобных зависимостей, как правило, не имеется, во всяком случае можно уверенно сказать, что нет ни одного гарантированного способа искусственного регулирования пола ребенка до зачатия. Зато совершенно определенно и однозначно возможно дородовое определение пола плода во время беременности. Но только на практике это осуществляется по строгим медицинским показаниям при заболеваниях, сцепленных с полом. Определением пола ребенка без медицинских показаний, просто по желанию родителей, генетики не занимаются.

Новорожденный

Что же касается прогнозирования красоты или умственной и физической одаренности, то оно не имеет глубокой социальной и биологической мотивации. Для точных генетических предсказаний необходимо прежде всего строгое формальное определение границ прогнозируемых признаков. Только тогда можно изучать их наследование в семьях. А понятия красоты или ума столь многогранны и во многом субъективны, что формализовать их просто невозможно. Лучше всего об этом говорят мудрые строки поэзии:

Хочу понять я, что есть красота,
Которую обожествляют люди:
Сосуд ли то, в котором пустота,
Или огонь, мерцающий в сосуде.

Безусловно, все родители хотят, чтобы их дети были и красивыми, и умными, но путь к этому лежит, скорее, в совершенствовании духовных начал человека, в воспитании и самовоспитании, чем в намеренном подборе брачных партнеров. Недаром Бернард Шоу одной своей поклоннице, настойчиво добивавшейся его руки и сердца, чтобы будущие дети унаследовали ум отца и красоту матери, ответил с присущими ему глубоким жизненным опытом и тонким юмором, что может получиться совсем наоборот.

Зачем медико-генетические консультации с их неоднозначными предсказаниями если есть прямая дородовая диагностика?

Такая точка зрения ошибочна. Дородовая диагностика - не альтернатива.

Более того, она может быть эффективной только тогда, когда проводится по строгим генетическим показаниям, выявляющимся в результате консультирования. Диагностические обследования, проводимые во время беременности, надо планировать заблаговременно и точно так же объяснять их смысл будущим родителям, как и генетический прогноз. Это необходимо для того, чтобы пациенты представляли себе заранее возможности такой диагностики и не пропустили сроков обследования.

Говорят, можно легко определить наследственные болезни во время беременности? Так ли это?

Хотя дородовая диагностика наследственных болезней гораздо моложе по возрасту, чем медико-генетическое консультирование, ее интенсивное развитие в последние годы во всем мире существенно расширило возможности предупреждения наследственных болезней. Теперь, если на ранних сроках беременности удается поставить диагноз заболевания у еще не родившегося ребенка, то такую беременность можно прервать.

Первое и самое главное ограничение ее состоит в том, что дородовая диагностика возможна далеко не при всех наследственных болезнях. Из более чем 2000 известных генетических нарушений пока во всем мире диагностируется менее 10% (в США - около 200, в нашей стране, к сожалению, пока несколько меньше, особенно если иметь в виду не научный арсенал, а внедрение в практику здравоохранения).

Другое ограничение состоит в том, что диагностика ведется не на все распознаваемые заболевания сразу, а только на одно или на небольшую группу сходных болезней - строго по конкретным показаниям. Это значит, что дородовая диагностика даже в случае благоприятного ответа для обследуемой женщины просто устраняет повышенный риск, связанный с определенным заболеванием, но одновременно не исключает риска другой патологии. Абсолютной гарантии рождения здорового, ребенка она все же не дает, хотя больного так выявить можно во многих случаях при наличии показаний.

По каким критериям назначается дородовая диагностика?

Когда при генетическом консультировании семьи рассматривается вопрос о дородовой диагностике, то учитываются следующие факторы, которые могут оправдать не только само обследование, но и возможное прерывание беременности по его результатам:

  • заболевание должно быть тяжелым;
  • лечение больных невозможно или неэффективно;
  • семья в принципе готова на прерывание беременности в случае неблагоприятного ответа;
  • должен быть точный метод диагностики данного заболевания, не оставляющий сомнений в интерпретации результатов обследования;
  • степень генетического риска также должна быть достаточно высокой.

Исходя из этих критериев, очевидно, что лучше всего определить, нужна ли дородовая диагностика в ходе генетической консультации, а не после наступления беременности.

Как проводится дородовая диагностика?

Существует целый ряд методов, с помощью которых можно обнаруживать заболевания ребенка еще в утробе матери.

Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища (в меньшей степени - конечностей) и внутренних органов плода. Простота и безопасность этого метода сделали его массовым обследованием, которое проходят все без исключения беременные женщины вне зависимости от генетических показаний.

Ультразвуковое исследование обязательно проводится на предварительной стадии более серьезных вмешательств, связанных с внутриматочными манипуляциями. Это необходимо для определения расположения плаценты и плода, чтобы снизить опасность травматизации при проникновении в полость матки. Такая процедура, связанная с внутриматочными манипуляциями, называется амниоцентезом.

Амниоцентез

Амниоцентез проводится примерно на 16-й неделе беременности. Под местным обезболиванием проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку.

Цель этой пункции - получение пробы околоплодной жидкости, в которой содержатся продукты обмена веществ, выделяемых плодом, а также слущенные клетки кожи плода. Клетки околоплодной жидкости после их отделения на центрифуге можно исследовать, как и любые другие клетки живого организма, для определения пола плода, анализа его хромосомного комплекса, внутриклеточного обмена веществ (в последних двух случаях необходимо нарастить количество клеток с помощью микробиологического культивирования их в специальной среде, что занимает до 2 недель). Кроме того, бесклеточная фракция околоплодной жидкости также пригодна для ряда биохимических анализов.

Таким образом, с помощью амниоцентеза можно определить пол плода (что важно при заболеваниях, сцепленных с полом), изучить его хромосомы (поставить диагноз всех хромосомных болезней) и провести ряд биохимических анализов (для выявления нарушений обмена веществ и некоторых пороков развития).

Амниоцентез считается относительно безвредной процедурой и может проводиться даже в амбулаторных условиях (в нашей стране более принята кратковременная госпитализация в стационар). Важно подчеркнуть, что беременность может быть прервана при обязательном согласии обследуемой женщины. Диагностика занимает много времени, но своевременно начатая, заканчивается, как правило, если ответ получен с первого раза, не позже 18-й недели беременности, что является вполне приемлемым для прерывания беременности (по медицинским показаниям).

В этом отношении большие преимущества по сравнению с амниоцентезом сулит биопсия ворсинок хорионической оболочки плода (аналог ткани плаценты), которая позволяет получить клеточный материал для анализа уже начиная с 7 недели беременности.

Биопсия проводится с помощью специальных гибких щипцов через влагалище и шейку матки. Правда, клетки ворсинчатой оболочки генетически разнороднее по сравнению с клетками околоплодной жидкости, и при биопсии труднее получить чистый материал без примеси материнских клеток, а это может вести к ошибкам в анализе. Но постепенное совершенствование методики биопсии и введение новых методов анализа, не требующих культивирования клеток позволит полнее реализовать основное преимущество - сдвиг сроков диагностики на более раннюю стадию беременности.

Остальные методы дородовой диагностики применяются гораздо реже из-за повышенной травматичности, поздних сроков ответа, меньшей разрешающей способности, и здесь, пожалуй, не стоит рассматривать их подробнее.

Рекомендуется ли в неблагополучных генетически семьях воспользоваться искусственным донорским осеменением (ИОСД)?

ИОСД играет ограниченную, хотя и вполне конкретную роль в связи с профилактикой наследственных болезней. В настоящее время распространение метода ограничено скорее социальными, нежели техническими причинами, а повсеместное его использование представляется маловероятным в ближайшем будущем. Безусловно, всем интересующимся важно четко уяснить как возможности, так и ограничения этой процедуры.

Методы искусственного осеменения первоначально были разработаны для применения в животноводстве и сейчас прочно вошли в практику размножения многих видов сельскохозяйственных животных. Использование донорской спермы человека до последнего времени было в большей степени связано со случаями мужского бесплодия.

Практически подтвердились выводы, полученные на животных, в том отношении, что фактически всегда успешно наступает беременность (хотя нередко требуется до 3 попыток осеменения), не наблюдается значительного повышения частоты врожденных аномалий и спонтанных абортов. Использование этого метода для того, чтобы избежать наследственных болезней, в сущности идентично. Выбирается время, достаточно близкое к овуляции. Семя донора с помощью тонкой пипетки вводится в шейку матки (манипуляция безболезненна), и пациентка лежит в горизонтальном положении не менее часа, в течение которого, как принято считать, может наступить оплодотворение.

Генетические показания для ИОСД:

  • Аутосомно-доминантные заболевания - если мужчина болен или у него имеется повышенный риск развития болезни (в частности, хорея Гентингтона).
  • Редкие аутосомно-рецессивные заболевания, особенно такие, при которых невозможна дородовая диагностика, либо когда для супружеской пары неприемлемо прерывание беременности.

    В этих случаях ген должен наследоваться от каждого из родителей, и вероятность того, что неродственный донор может случайно оказаться носителем того же гена, крайне мала.

  • Полигенные заболевания, в случае если накопление среди родственников идет исключительно по линии мужа. В данной ситуации определенность в отношении исключения повторных случаев намного меньше, особенно тогда, когда у данной супружеской пары уже родился больной ребенок. Это связано с тем, что генетический вклад в происхождение заболевания редко связан с одной родственной линией.

Может ли помочь пересадка эмбриона?

Перенос оплодотворенной донорской яйцеклетки (донация ооцитов) - метод реализации репродуктивной функции, который стал активно применяться в клинической практике в настоящее время. Использование донорских яйцеклеток позволяет иметь здорового ребенка женщинам с заболеваниями, наследующимися по материнской линии.

Следует отметить, что дети, родившиеся после донации ооцитов, являются генетически чужеродными для родивших их матерей.


 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----