Таблица 14.1. Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой, указанием лабораторно-биохимических методов диагностики

№ п/п	Название болезни	Тип наследования	Характерные клинические признаки	Лабораторно-биохимическая диагностика
Нарушения обмена аминокислот
1	Фенилкетонурия	а - р	Отставание психического развития на 1-м году жизни, дерматиты, эписиндром	Положительные пробы Феллинга и проба с 2, 4- динитрофенилгидразином в моче. Повышенное содержание фенилаланина и понижение тирозина в сыворотке
2	Тирозиноз	а - р	Развивается в 1-е годы жизни. Рвота, понос, задержка физического развития, гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность	Проба мочи на тирозин и парагидрофенилпировиноградную кислоту с помощью реактива Миллона
3	Алкаптонурия (артрит охронозный)	а - р	Почернение мочи на воздухе с рождения, во 2-3-й декаде - охронозные артриты	Выявление гомогентизиновой кислоты в моче и при хроматографии сыворотки
4	Лейциноз (болезнь кленового сиропа)	а - р	На 3-5 день жизни рвота, очаговые и генералнзованные судороги, моча запаха кленового сиропа или отвара овощей	Резко положительная проба с 2,1-динитрофенилгидразином
5	Гистидинемия	а - р	Задержка развития, моторная алалия, интенционный тремор, эпилептоподобные судороги, атаксия	Положительная проба Феллинга, повышение концентрации гистидина в крови
6	Гомоцистинурия	а - р	Марфаноподобный фенотип, нередко отставание в психическом развитии	Повышение концентрации в моче и в крови гомоцистеина и метионина
7	Кнаппа-Комровера синдром (наследственная витамин В6 зависимая ксантуренурия)	а - р	Кожные изменения с грудного возраста (себорейный дерматит, фотодерматоз, экзема, нейродермит), бронхиальная астма, психопатии	Повышение содержания в моче 3-оксикинуренина и ксантуреновой кислоты
Нарушения обмена липидов
8	Липоидоз плазматический 1 типа (ксантоматоз гиперхолестеринемический, болезнь Бюрера - Грютца)	а - р	На 1-й декаде жизни - ксантомы, гепатоспленомегалия, боли в животе, иногда панкреатит	В сыворотке крови выявляют хиломикроны, повышен уровень холестерина и триглицеридов
9	Липоидоз плазматический 2-го типа (гиперхолестеринемия семейная)	а - д	Сухожильные и туберозные ксантоматозы с преимущественной локализацией в ахилловых сухожилиях и сухожилиях разгибательных мышц кистей и поверхностных суставов, тыльной поверхности рук, ягодицах, периорбитально, характерны атероматозные изменения в коронарных сосудах сердца и "роговичная арка"	В плазме высокий уровень холестерина, при электрофорезе жиров - увеличение бета-хилопротеинов
10	Липоидоз плазматический 3-го типа	а - р	Желто-оранжевые полосы на ладонях и ксантомы на подошвах; ранняя стенокардия и даже инфаркт миокарда	Наличие в крови необычных бета-липопротеинов
11	Липоидоз плазматический 4-го типа (гиперлипидемия эндогенная, гиперпребеталипопротеинемия)	а - д	С детства болезнь коронарных сосудов	Резко повышен уровень триглицеридов
Нарушения обмена аминокислот
12	Липоидоз плазматический 5-го типа (гиперлипидемия смешанная экзо- и эндогенная)	а - д	Проявляется в 20-40 лет и напоминает липоидоз 1 типа; часто - гиперуринемия, сахарный диабет	Повышение в плазме хиломикронной и пребета фракций липопротеидов
13	Нимана-Пика болезнь (сфингомиело-липидоз)	а - p	Продолжительность жизни 2-3 года; гепатоспленомегалия и гипотрофия в сочетании с неврологической симптоматикой (парезы, отставание психического развития); нередко - на глазном дне симптом "вишневой косточки"	Наличие клеток Нимана - Пика в пунктатах селезенки
14	Гоше болезнь (глюкоцереброзидоз)	а - p	Спленомегалия; неврологические нарушения; поражение костей	Клетки Гоше в пунктатах селезенки, костного мозга
15	Амавротическая идиотия Тея-Сакса	а - p	Амавроз, идиотия, эпилептиморфные припадки, на глазном дне - атрофия зрительных нервов, симптом "вишневой косточки"	В сыворотке и тканях дефицит гексоаминидазы А
16	Лейкодистрофии метахроматическая (болезнь Шольца - Гринфилда)	а - p	Прогрессирующая потеря психомоторных навыков, спастический пара- или тетрапарез, судороги, гиперкинезы	Дефицит цереброзидсульфатазы
17	Лейкодистрофия глобоидоклеточная (болезнь Краббе)	а - p	С 4-5 мес повышенная возбудимость, приступы пронзительного крика с судорогами; атрофия зрительных нервов	Повышенный уровень альбумина и альфа-2-глобулина в ликворе; снижение урозня бета-галактозидазы
18	Лейкодистрофия Пелицеуса- Мерцбахера	Х-сц. рец.	Начало в 4-б мес, медленное прогрессирование; нистагм; экстрапирамидная недостаточность: нарастающие атрофия зрительных нервов, нередко глухота и снижение интеллекта
Нарушения углеводного обмена
19	Галактоземия	а - p	Чувствительность к молоку, диспептическне явления, желтуха, нередко катаракта, задержка психомоторного развития	Патологическая галактозная кривая, при хроматографии обнаружение в моче и крови галактозы
20	Фруктозы непереносимость	а - p	Проявляется при даче ребенку фруктовых соков, сахара или переводе ребенка на искусственное вскармливание: анорексия, рвота, развитие гипотрофии	Патологическая реакция Селиванова с резорцином
21	Гликогеноз, тип 1 (болезнь Гирке)	а - p	С 1-х недель жизни гепато- и нефромегалия, отставание в росте, гипогликемия, судороги	В пунктатах печени снижение активности глюкозо-6-фосфатазы
22	Гликогеноз, тип 2 (болезнь Помпе, кардиомегалия гликогеновая)	а - p	Проявляется на 2-6 месяце жизни - анорексия, гипотрофия, кардиомегалня, расстройства дыхания	Дефицит альфа-1,4-глюкозидазы в биоптатах печени и мышц
Нарушения минерального обмена
23	Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)	а - p	Острое или латентное течение вильсоновского гепатита, чаще всего во 2-й декаде жизни присоединение прогрессирующих знаков экстрапирамидной недостаточности, в манифестном периоде наличие медных роговнчных колец Кайзера-Флейшера	Понижение уровня церулоплазмина в сыворотке, повышение уровня меди в моче и биоптатах печени
24	Скрученных волос синдром (синдром Менкеса)	Х-сц. рец.	Резкое отставание психомоторного разоптпя, волосы редкие, ломкие, скрученные, часто светлые, эпипароксизм	Пониженный уровень церулоплазмина в сыворотке и меди в биоптатах печени
Нарушения обмена аминокислот
25	Гемохроматоз (диабет бронзовый)	а - p	Симптомы портального цирроза печени и сахарного диабета, бронзовая окраска кожи; у юношей вторичная атрофия гонад	Повышение уровня железа в сыворотке
26	Паралич гипокалиемический периодический (пароксизмальный семейный паралич, болезнь Вестфаля)	а - д	Наблюдается в 5-21 лет пароксизмально наступающая мышечная слабость конечностей и туловища с угасанием сухожильных и кожных рефлексов	Снижение уровня калия в сыворотке во время пароксизмов
Нарушения билирубинового и пигментного обмена
27	Синдром Криглера-Найяра	а - p	Желтуха с 1-х дней жизни с отсутствием гемолиза, отставание физического п психического развития	Высокая концентрация билирубина в крови, отсутствие билирубиндигмокуролида в желчи
28	Порфирия острая интермиттирующая (шведский тип)	а - д	Проявляется в раннем детстве, диспепсия, полиневриты; провоцирующими факторами являются прием барбитуратов, сульфаниламидов, эстрогенов, прогестерона, некоторых контрацептивов; при обострении моча приобретает красный цвет	Снижение активности в сыворотке уропорфириногена-1-синтетазы
Наследственные болезни крови
29	Сфероцитоз наследственный (болезнь Минковского- Шоффара)	а - д	Желтуха, анемия, спленомегалия; первичным биохимическим дефектом считается недостаточность синтеза анкирина и спектрина	Пониженная осмотическая резистентность эритроцитов, микросфероцитоз
30	Гемофилия А (дефицит фактора VIII)	Х-сц. рец.	Кровотечения, гемартрозы	Сниженная прокоагулянтная активность фактора VII
31	Гемофилия В (дефицит фактора IX)	Х-сц. рец.	Кровотечения, гемартрозы	Дефицит фактора IX
Наследственные болезни эндокринной системы
32	Адрено-генитальный синдром (коры надпочечников врожденная дисплазия)	а - p	Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие	Повышенная экскреция с мочой 17-оксикортикостероидов и 17-гидроксикортикостероидов
Наследственно обусловленные синдромы недостаточного всасывания (мальабсорбции)
33	Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)	а - p	Хронический бронхолегочный процесс, диспепсии, нарушение функции поджелудочной железы	Повышение концентрации натрия и хлора в поте, исследуемых с помощью пилокарпиновой пробы
34	Целиакия (энтеропатия, обусловленная непереносимостью глиадина)	а - p	Гипотрофия, большие размеры живота, вздутие кишечника, псевдоасцит, стул обильный пенистый с большим количеством жира	Положительная проба с глиадином
Наследственные болезни с преимущественным нарушением функции почек
35	Витамин-Д-резистентный рахит (гипофосфатемия)	Х-сц. дом.	Рахит, не поддающийся лечению вит. Д, характерны рахитоподобные изменении ног - искривление, развитие genu vara, соха vara	Гипофосфатемия в крови, повышение активности щелочной фосфатазы
Нарушения обмена аминокислот
36	Рахит почечный канальцевый (Де-Тони-Дебре-Фанкони синдром, канальцевый синдром Фанкони)	а - p, а - д	Отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы	Гиперфосфатурия, глюкозурия, генерализованная аминоацидурия
37	Синдром Альпорта (семейный гломерулонефрит с глухотой)	Х-сц. рец.	Гематурия, протеинурия, глухота
38	Поликистоз почек, взрослый тип	а - д	Манифестирует в 30-40 лет, гематурпя, боли в области почек, гипертензия	Протеинурия, гематурия
39	Поликистоз почек, инфантильный тип	а - р	Синдром портальной гппертензнн, хронической почечной недостаточности	Кистозная дисплазия почек (рентгенологически)
Наследственные болезни соединительной ткани
40	Болезнь Марфана	а - д	Высокий рост, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, подвывих хрусталика, аневризма аорты	Повышенное выделение с мочой гидроксипролина
41	Мукополисахаридоз, тип 1 (синдром Гурлера)	а - р	Задержка роста, отставание психического развития вплоть до идиотии, черепно-лицевые дизморфии, множественный дизостоз, помутнение роговицы	Повышенная экскреция дерматансульфата и гепарансульфата, метахроматическне гранулы, 10-60% лейкоцитов
42	Мукополисахаридоз, тип 2 (синдром Хантера)	Х-сц. рец.	Гепатоспленомегалия, тугоподвижность суставов, гротескность черт лица, множественные участки гладкой, блестящей, не покрытой волосами кожи на фоне общего гирсутизма и утолщения кожи	То же
Факоматозы
43	Атаксия-телеангио-эктазия (синдром Луи-Барра)	а - р	Телеангиоэктазии, наиболее выраженные на бульбарной конъюнктиве, экстрапирамидная недостаточность, частые респираторные заболевания	Отсутствие сывороточных иммуноглобулинов, чаще IgA, нередко IgG и IgЕ
44	Туберкулезный склероз (синдром Бурневиля)	а - д	Характерная бабочка вдоль носа и щек - единичные, мелкие папулы розового цвета, эпилептиморфные пароксизмы, отставание психического развития
Примечание: а-р -аутосомно-рецессивный; а-д - аутосомно-доминантный; Х-сц.рец.- Х-сцепленный, рецессивный; Х-сц.дом.- Х-сцепленный доминантный

ЛИТЕРАТУРА [показать] .

Вернуться к началу

Источник: Медицинская лабораторная диагностика, программы и алгоритмы. Под ред. проф. Карпищенко А.И., СПб, Интермедика, 2001