Общие положения

• Заболевание поражает экзокринные (поджелудочная, потовые) железы и железы, выделяющие слизь, эпителия дыхательных путей, пищеварительного и репродуктивного тракта. Причина – нарушение трансмембранного транспорта электролитов в клетках эпителия, ведущее к секреции густой, вязкой слизи.

• Клинически картина выражается хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ), которая является основной причиной заболеваемости и смертности пациентов, и недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы.

• Частота гомозиготного КФ, сопровождающегося симптомами, составляет 1:3300 у европейцев, 1:8500 – у испанцев, 1:15000 – у негров, 1: 32000 – у жителей Азии.

• Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а ген располагается на длинном плече хромосомы 7: если генотип отца неизвестен, риск передачи плоду составляет 1:50, если отец является носителем мутации КФ – 1:2.

• Известно до 1000 мутаций гена (дельта F508), который кодирует полипептид, состоящий из 1480 аминокислот и функционирующий как канал для хлоридов: регулятор рецептора трансмембранной проводимости (CFTR).

• Примерно 80% пациентов доживают до репродуктивного возраста, а средняя продолжительность жизни составляет 30-35 лет.

• Бесплодие часто сочетается с КФ. Причинами являются ановуляция и вторичная аменорея вследствие нарушений питания, а также изменение свойств слизи цервикального канала. В то же время в течение года беременность наступает у 4% женщин с КФ. Лечение бесплодия проводится методами внутриматочной инсеминации и ЭКО.

Влияние беременности

• Беременность не влияет на течение заболевания и продолжительность жизни пациента.

• Изменения легочной функции: минутная вентиляция в покое увеличивается на 150% в сравнении с контролем, ОФВ1 снижается на 1015%, а ФЖЕЛ – на 10%. После беременности у большинства пациентов функция легких возвращается к исходной.

• При прогрессировании заболевания может развиваться легочная гипертензия, которая ввиду высокой материнской смертности (до 25%) является противопоказанием к беременности.

• Факторы, определяющие исход беременности: клиническая картина, упитанность (соответствие массы тела росту), данные рентгенографии легких и степень нарушения их функции: риск осложнений беременности и смерти матери в ближайшие годы после родов существенно возрастает при ОФВ1 менее 60% от нормы.

• Исход беременности определяется тяжестью заболевания (ОФВ1): донашивают до срока 75%, роды жизнеспособным плодом составляют почти 90%, задержка роста плода наблюдается в 30% случаев, перинатальная смертность – 8-9%, частота аномалий развития не повышается, частота выкидышей – 10-12%.

Ведение беременности

• Тщательная оценка факторов риска перед зачатием или в первые недели беременности.

• Обследование беременной: ФЖЕЛ, ОФВ₁, пульс-оксиметрия, КОС и глюкоза крови, ЭхоКГ, протромбиновое время (возможный дефицит витамина К).

• Рекомендуется поддерживать массу тела не менее 90% от идеальной, а прибавка массы за период беременности должна составлять не менее 11-12 кг.

• Пациентам рекомендуется увеличить калорийность диеты на 120150% в сравнении с нормой ввиду снижения выделения поджелудочной железой пищеварительных ферментов и ионов бикарбоната, что ведет к нарушению пищеварения.

• При выраженном нарушении питания возможно его проведение парэнтерально.

• Своевременная диагностика и лечение острых инфекций (синегнойная палочка, золотистый стафилококк), осложняющих хронические бронхиты и бронхоэктазы.

• Ввиду риска фето-плацентарной недостаточности рекомендуется серийное УЗИ, контроль матерью шевелений плода с 28 недель, КТГ плода с 32 недель беременности.

• Родоразрешение проводится через влагалище при отсутствии угрозы для жизни матери и плода. Кесарево сечение проводится только по акушерским показаниям.

• Предпочтение отдается эпидуральной анестезии (при нормальном частичном тромбопластиновом времени), эндотрахеального наркоза следует избегать.

• Антихолинергические средства противопоказаны.

Литература