kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализирвоанной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом - специалистом в области медицинской генетики.

Консультация врача-генетика необходима:
  • Если у пары родился тяжело больной или физически неполноценный ребенок
  • Если в семье среди родственников повторяются случаи наследственной патологии
  • Если супруги состоят в кровном родстве
  • Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока
  • Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков
  • Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)
  • Если один из супругов работает на вредном производстве
  • Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов
  • Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беременности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность, мёртворождение
  • Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического заболевания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, наркотики; проводилось рентгенодиагностическое исследование
  • Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

Многих женщин интересует вопрос: родится ли ее ребенок полноценным и здоровым? Ответ на этот вопрос пациентка обычно получает от своего акушера-гинеколога. Однако случаются ситуации, когда акушер-гинеколог не имеет возможности достаточно корректно разъяснить сложившуюся ситуацию.

Дорогие женщины, не нужно требовать от гинеколога решения и разъяснения вопросов, не относящихся к его компетенции. Наследственные заболевания, в результате которых случаются выкидыши, мертворождения или рождение неполноценных детей - это преррогатива врача-генетика, к которому вас направляет ваш акушер-гинеколог для уточнения диагноза, т.е. для получения заключения смежного специалиста, которое является разъяснением вашей ситуации самому доктору.

Конечно, иногда акушер-гинеколог по образованию может быть генетиком по опыту работы, и ему несложно будет провести дифференциальный диагноз с учетом клинического полиморфизма и генетической гетерогенности наследственной болезни. Но это случается достаточно редко, поэтому в большинстве наиболее простых случаев акушер-гинеколог может определить прогноз, но более сложные случаи требуют рассмотрения врача-генетика.

Успехи, достигнутые медицинской генетикой, позволяют проводить комплекс медико-генетической профилактики врожденной патологии в двух направлениях:

  1. Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поколений, т.е. от родителей - детям.

    Основным подходом в этом направлении является медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйцеклетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомендациями ограничения деторождения носителю патологических генов.

  2. Фенотипическое направление - это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое развитие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устранения этиологического фактора (без устранения причины).

    Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетического лечения.

    В настоящее время приоритетным национальным проектом "Здоровье" предусмотрено проведение неонатального скрининга - массового обследования новорожденных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инвалидизации - фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.

    Неонатальный скриниг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

    В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Генотипическое направление медико-генетической профилактики врожденной патологии

Главная цель в этом случае генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка. Это касается в первую очередь жестко генетически детерминированных и плохо поддающихся лечению тяжелых пороков развития и болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.

В соответствии с этой целью врач-генетик определяет прогноз здоровья для будущего ребенка в семье, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией и, разъясняет родителям вероятность рождения больного ребенка у них.

Однако подобные консультации по прогнозу здоровья потомства могут быть не только проспективными, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ее ранних сроках, но и ретроспективными, когда проводится консультирование уже после рождения больного ребенка для оценки здоровья будущих детей.

Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз, поэтому так необходимо бывает цитогенетическое заключение, полученное на втором уровне пренатальной диагностики.

При отсутствии такого заключения генетический риск оценивается согласно эмпирическим данным и теоретическим расчетам, основанным на генетических закономерностях.

Консультация врача-генетика, как и врача любого профиля, состоит из нескольких этапов.

  1. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.

    В дальнейшем врач-генетик уточняет диагноз с помощью генетических анализов, использующих генеалогические, цитогенетические, специальные биохимические методы, разработанные именно для диагностики наследственных болезней.

    Иногда генетические методы имеют решающее значение в диагностике, например, при болезни Дауна, многих врожденных пороках развития, определении причин бесплодия, некоторых видах патологии признаков пола. В этих случаях исследование кариотипа больного и его родителей становится обязательным элементом диагностики.

    При многих наследственных болезнях, например, при геморрагических диатезах, определенное значение имеют данные, полученные генеалогическим и биохимическим методами.

    Генетические методы диагностики позволяют различить среди близких по клинике нозологических форм доминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с полом. Установление типа наследования имеет решающее значение при расчете риска рождения больного ребенка. Зная тип наследования, генетик в ряде случаев может точно установить, что консультирующийся член семьи не является носителем патологического гена, и тем самым устранить его неоправданные подозрения.

    Генетические методы дифференциальной диагностики нередко имеют большое значение и для клинициста, помогая расшифровать патогенез болезни, например, при хромосомных болезнях и ферментопатиях.

    Для установления типа наследования семейной патологии генетик составляет родословную семьи с использованием условных знаков (например, женщина - обозначается кружочком, мужчина - квадратом). Необходимо наиболее полно, не скрывая, предоставить генетику необходимые данные, в том числе и о родственниках по восходящей и нисходящей линиям, особенно в отношении того супруга, в роду которого наблюдалась семейная патология.

    Детально составленная родословная позволяет не только установить тип наследования патологии в данной семье, но и выяснить генотипы некоторых родственников.

  2. На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. При ее анализе возможны 4 ситуации, требующие различного подхода:
    • Первая ситуация — моногенно наследуемая патология, при которой повторность болезни среди родственников дает возможность выяснить тип наследования в данной семье. В этих случаях при прогнозировании используют методы теории вероятностей и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка.
    • Вторая ситуация — полигенно наследуемая патология. Болезнь хотя и повторяется среди родственников, но методы теоретического расчета неприменимы и риск устанавливается на основе эмпирических данных.
    • Третья ситуация — хромосомные болезни, которые в отдельных случаях могут повторяться у потомства супружеской пары.
    • Четвертая ситуация — спорадические случаи патологии. Чаще всего это случай рождения больного ребенка у здоровых родителей, при котором в родословной не удается найти данных о патологии среди родственников. В такой ситуации специалист всегда предельно осторожен в оценке риска.

    Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует генетическую ситуацию и относит ее к определеному типу, позволяющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

  3. На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации.

    Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность. Необоснованные рекомендации могут принести страдания ребенку и несчастье семье. На родителей ляжет огромное горе от бессилия помочь больному ребенку. Именно поэтому совет врача-генетика основывается на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Личные впечатления врача здесь недопустимы! Сплошная математика и только!

    Заключение врач-генетик оформляет в письменной форме учитывая тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.

  4. Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не менее ответственный этап, требующий самого внимательного отношения.

    Многие консультируемые пары не подготовлены к восприятию генетической информации. Все, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантa положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.

    В других случаях супруги хотят проверить положительные прогнозы, основанные на рассказах знакомых, или чувствуют себя виноватыми перед своим мужем или женой.

    Все это увеличивает ответственность врача-генетика: каждое слово интерпретируется в желаемом направлении. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка, то неосторожное слово врача усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, иногда желание иметь ребенка настолько велико, что даже при высоком риске супруги решают родить его, потому что врач сказал о некоторой вероятности, что он будет здоровым.

    Поэтому если достигнуто взаимопонимание между врачом-генетиком и лицами, приходящими на консультацию, то можно надеяться на ее успех.

    Консультант-генетик всегда учитывает мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и другие), обратившиеся за консультацией. Однако заключение врача-генетика всегда объективно, хотя и "ситуационно", т.е. генетический риск оценивается с учетом тяжести течения болезни, продолжительности жизни, возможности лечения и внутриутробной диагностики.

    В ответах супругам не учитывается их желание иметь ребенка. Только объективные данные! Необоснованно благоприятный совет может обернуться тяжелой психической травмой после рождения больного ребенка. Горькая правда лучше приятной лжи.

    В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.


 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----