kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 

Пренатальная диагностика поражения плода

Любой организм в своем развитии проходит несколько этапов от момента его зарождения и до смерти. В основе этого развития лежат строго определенные и последовательные биохимические, физиологические и морфологические изменения, специфические для каждого из периодов индивидуального развития организма.

Последовательность этих изменений в организме происходит под контролем генетического аппарата, т.е. развитие организма является процессом реализации полученной от родителей наследственной информации в конкретных условиях окружающей среды. Окружающая среда в данном случае оказывает разнообразное воздействие на активность генов, поэтому в медицине выделяют пренатальные факторы риска.

Самый большой период - онтогенез - это период от зарождения и до смерти - делится на две стадии:

  • эмбриональная, зародышевая или пренатальная стадия - время от оплодотворения до рождения, исчисляемая 280 днями, или 40 неделями, после чего наступают роды
  • постэмбриональная, послезародышевая или постнатальная стадия - время от рождения и до смерти.

Некоторые исследователи выделяют еще предзародышевую стадию онтогенеза, соответствующую формированию яйцеклетки и сперматозоидов, которая во многом определяет последующее развитие зародыша.

Ни для кого не секрет, что с момента рождения, ребенок, подросток или взрослый человек может заболеть, а для новорожденного болезнь может стать причиной смерти уже в первые минуты и часы после рождения, а иногда и внутриутробно.

Врожденные пороки развития плода в большинстве регионов России занимает лидирующее место в структуре основных причин перинатальной смертности. Показатели младенческой смертности от врожденных пороков развития по Москве и Московской области варьируют от 4,3 до 5,0%; до 5-7% мертворождений обусловлены врожденными наследственными заболеваниями, а их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20-25%; выжившие дети, несмотря на предпринимаемые лечебные и реабилитационные меры, как правило, становятся глубокими инвалидами, лечение, особый уход, воспитание и социальная адаптация которых требует значительных усилий от семьи и государства.

Поэтому не случайно в системе здравоохранения многих стран мира и Российской Федерации профилактика этой патологии, базирующаяся на современных достижениях медицинской генетики, акушерства, гинекологии и перинатологии стала занимать приоритетное направление.

В январе 1999 г. Коллегия Минздрава РФ при рассмотрении федеральной программы "Дети-инвалиды" своим решением определила профилактику врожденной и наследственной патологии приоритетным подходом в борьбе с детской инвалидизацией.

В декабре 2000 г. Минздравом РФ был издан приказ № 457 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей", которым в настоящее время регламентирована пренатальная диагностика.

Пренатальная диагностика - область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (ВНЗ).

Кроме того, в последние годы бурное развитие получили так называемые ассистирующие репродуктивные технологии (АРТ), как, например, преимплантационная пренатальная генетическая диагностика.

Подобная диагностика позволяет выявлять патологию яйцеклеток и сперматозоидов еще в доимплантационный период и, тем самым, предупреждать зачатие неполноценным плодом.

Пренатальная диагностика позволяет выявить внутриутробное поражение плода тяжелым заболеванием и предупредить его рождение путем прерывания беременности по медицинским показаниям.

Опыт работы ряда федеральных, межрегиональных и территориальных лечебно-профилактических учреждений показывает, что внедрение комплексной программы проведения пренатально-диагностических мероприятий позволяет кардинально продвинуться в решении проблемы снижения груза наследственных и врожденных болезней в популяции, как следствие этого - изменить показатели перинатальной патологии, младенческой заболеваемости, смертности и детской инвалидности.

ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН
с целю выявления врожденной и наследственной патологии у плода

Базовыми методами пренатальной диагностики хромосомных и генных аномалий плода во многих развитых странах, и в России в том числе, являются:

Согласно приказа МЗ РФ № 457 от 2000 г. базовые методы пренатальной диагностики используют в несколько этапов:

  1. Пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка) - проводится в женских консультациях или частных медицинских центрах всем беременным.

    Включает в себя два основных исследования, направленных на поиск грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода:

    • ультразвуковое исследование (УЗИ плода) 3-х кратно - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели
    • биохимический анализ крови - определение уровня специфических белков, сывороточных маркеров хромосомной патологии плода - АФП (альфа-фетопротеина) и ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) - согласно приказу № 457 во втором триместре беременности.

      В настоящее время кроме перечисленных существуют и другие маркеры, исследование которых, как правило, проводят только в частных клиниках или специализированных центрах и используют для формирования групп риска по рождению детей с наследственной патологией.

      Наблюдение в частной клинике позволяет провести биохимические исследования пренатального скринига в несколько этапов, что более информативно, позволяет в ранние сроки заподозрить патологию и провести необходимые мероприятия с минимальными потерями для здоровья женщины.

      Первый этап биохимических исследований пренатального скрининга - "двойной тест", - определяют концентрацию двух плацентарных белков - РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Проводят в первом триместре беременности с 9 до 13 недель. Подобное исследование проводят в Лондонском центре фетальной медицины для повышения выявляемости синдрома Дауна.

      Второй этап биохимических исследований пренатального скрининга - "тройной тест", - определяют концентрацию трех плацентарных белков - АФП (альфа-фетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Проводят во втором триместре беременности с 16 до 20 недель. Исследование распространено в США и других странах; в России исследуют два показателя - АФП и ХГЧ.

    Данные биохимические исследования пренатального скрининга в совокупности с данными УЗИ позволяют заподозрить аномалии развития плода и отобрать беременных для второго этапа пренатальной диагностики.

  2. Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболевания у плода.

    Эти обследования осуществляются, в региональных (межрегиональных) медико - генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.

Проводится

  • повторное УЗИ плода, допплерография и цветное допплеровское картирование
  • кардиотокография с обязательным анатомическим анализом результата при необходимости
  • инвазивная диагностика
    • аспирация ворсин хориона или
    • плацентоцентез (пункция плаценты) или
    • амниоцентез (пункция плодного пузыря) или
    • кордоцентез (пункция пуповины)

Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности, состоянием беременной женщины, а также наличием материально-технических возможностей. Инвазивное вмешательство проводится с согласия беременной женщины и под контролем УЗИ. Перед вмешательством проводится гинекологическое и дополнительное лабораторное обследование (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка и другие - по показаниям).

Инвазивные манипуляции позволяют получить плодные клетки и по ним установить генетическое состояние плода.

На основании результатов данных обследований консилиумом врачей делается заключение о наличии (отсутствии) патологии у плода и определяется тактика дальнейшего ведения беременности.

При выявлении патологии плода беременная женщина информируется о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по прерыванию беременности.

В случае принятия женщиной решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско-гинекологических учреждениях в установленном порядке.

Однако прерыванием беременности процесс обследования не заканчивается. Дорогие женщины, запомните, что после прерывания беременности плодный материал направляется на дополнительное исследование с целью подтверждения диагноза, а вам рекомендуется подойти через некоторое время для получения результатов цитогенетического заключения.

С данным заключением супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.

продолжение: Медико-генетическое консультирование


 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----