kub
Островок  здоровья

----
  
записная книжка врача акушера-гинеколога Маркун Татьяны Андреевны
----
 
 
 
Гемолитическая анемия, обусловленная соматической мутацией клеток-предшественников миелопоэза

В.В.Долгов, С.А.Луговская,
В.Т.Морозова, М.Е.Почтарь
Российская медицинская академия
последипломного образования

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафава-Микели)

Относительно редкая форма приобретенной гемолитической анемии. Возникает болезнь в любом возрасте, но встречается у лиц преимущественно среднего возраста. У 10% детей апластической анемией зарегистрированы признаки пароксизмальной ночной гемоглобинурии.

Патогенез. Причиной повышенного гемолиза эритроцитов является дефект мембраны эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, обусловленный соматической мутацией в стволовых кроветворных клетках рig-А-гена, ответственного за синтез гликозилфосфатидилинозитолового (GPI) - якоря, фиксирующего молекулы клеточных мембран (СD55, СD59, СD14, СD16, СD58 и др). Это приводит к низкой экспрессии или отсутствию GPI-связанных белков на поверхности клеток, часть которых инактивирует комплемент, адсорбированный клетками. Отсутствие этих белков мембраны делает клетки крови и костного мозга гиперчувствительными к воздействию нормальных компонентов плазмы, в первую очередь к С3-компоненту комплемента. Гемолизу может способствовать ночной ацидоз, беременность, инфекция и другие факторы. Признаки аномалии свойственны не только эритроцитам, но и клеткам лейкопоэза и тромбоцитопоэза. Отсюда редукция гемопоэза и цитопения. В лимфоузлах, селезенке может обнаруживаться экстрамедулярное кроветворение в виде очагов эритробластной гиперплазии.

Заболевание протекает с внутрисосудистым гемолизом, поэтому гемосидероз обнаруживается в канальцах почек. В случае больших количеств гемотрансфузий гемосидерин откладывается также в РЭС, главным образом в селезенке. Распад эритроцитов стимулирует активность факторов свертывания крови и играет значительную роль в патогенезе тромбоэмболических осложнений.

Клиника. Отличительные признаки заболевания - ночные гемолитические кризы, сопровождающиеся выделением мочи бурого цвета (гемоглобинурия, гемосидеринурия). Кризы возникают спонтанно либо провоцируются интеркуррентными инфекциями, в том числе вирусными, гемотрансфузиями, стимуляторами эритропоэза (например, витамин В12), лекарственными препаратами, переутомлением и т. п. Гемоглобинурийные кризы имеют место часто во время физиологического сна. Интервалы между кризами бывают различные: могут повторяться ежедневно, еженедельно, раз в год в течение нескольких лет или быстро приводят больного к гибели. Гепатомегалия и спленомегалия не характерны для болезни Маркиафава-Микели, однако они могут наблюдаться в связи с развитием посттрасфузионного гемосидероза органов, при тромбозах системы селезеночных вен, застойном полнокровии, инфаркте селезенки. Наклонность к тромбозам сосудов, наряду с тромбоцитопенией, являются частыми осложнениями болезни.

Костный мозг. На первом этапе болезни имеет место гиперпластический тип кроветворения с преобладанием эритробластов и нередко мегакариоцитов, другие клеточные элементы сохранены, но не принимают участия в гиперплазии. При прогрессировании заболевания кроветворная активность костного мозга снижается: уменьшается количество эритробластов, мегакариоцитов, элементов лейкопоэза, отмечается задержка их созревания на стадии миелоцита. Изредка возникает арегенераторный криз. В костном мозге в этих случаях имеет место либо изолированная (парциальная) эритробластопения, либо тотальный миелопарез. Арегенераторный криз затем может сменяться ремиссией. В конечной стадии заболевания развивается выраженная диффузная гипоплазия костного мозга. Истощение костномозгового кроветворения проявляется панцитопенией.

Болезнь Маркиафава-Микели

Кровь. Анемия является постоянным симптомом заболевания и носит чаще нормохромный характер (рис. 50).

По мере развития болезни железо постепенно выводится из организма с мочой и анемия приобретает гипохромный характер. Концентрация гемоглобина в период обострения может составлять 30-50 г/л. Анемия сопровождается небольшим ретикулоцитозом (2-4%), не соответствующим степени малокровия. В период арегенераторных кризов отмечается ретикулоцитопения. Анемия носит макроцитарный, реже нормоцитарный характер. Отмечается анизоцитоз, пойкилоцитоз и полихроматофилия. Могут встречаться нормобласты. Цветовой показатель определяется характером анемии и состоянием обмена железа в организме.

Почти постоянная лейкопения (до 3-1,5 х 109/л и ниже) и нейтропения. При инфекционных осложнениях может иметь место небольшой лейкоцитоз (до 10-11 х 109//л), палочкоядерный сдвиг. Периодически наблюдается моноцитоз, относительный лимфоцитоз, базофилия и эозинофилия. Количество тромбоцитов несколько понижено, возможна значительная тромбоцитопения (ниже 30,0 х 109/л). Частым симптомом болезни является панцитопения.

В сыворотке крови в период криза - повышение концентрации неконъюгированного билирубина, свободного гемоглобина, снижение гаптоглобина, в моче - гемоглобинурия, гемосидеринурия.

Диагноз подтверждается выявлением мутации рig-А-гена и экспрессии GPI-связанных протеинов на клетках крови.

БИБЛИОГРАФИЯ [показать]

Источник: В.В.Долгов, С.А.Луговская, В.Т.Морозова, М.Е.Почтарь. Лабораторная диагностика анемий: Пособие для врачей. - Тверь: "Губернская медицина", 2001




 
 

Куда пойти учиться



 

Виртуальные консультации

На нашем форуме вы можете задать вопросы о проблемах своего здоровья, получить поддержку и бесплатную профессиональную рекомендацию специалиста, найти новых знакомых и поговорить на волнующие вас темы. Это позволит вам сделать собственный выбор на основании полученных фактов.

Медицинский форум КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

Обратите внимание! Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Обсуждаются только возможные пути сохранения вашего здоровья.

Подробнее см. Правила форума  

Последние сообщения



Реальные консультации


Реальный консультативный прием ограничен.

Ранее обращавшиеся пациенты могут найти меня по известным им реквизитам.

Заметки на полях


навязывание услуг компании Билайн, воровство компании Билайн

Нажми на картинку -
узнай подробности!

Новости сайта

Ссылки на внешние страницы

20.05.12

Уважаемые пользователи!

Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д. Для оперативности вы можете сделать это через форму отзыва, размещенную на каждой странице.
Ссылки будут заменены на рабочие или удалены.

Тема от 05.09.08 актуальна!

Остался неоцифрованным 3-й том МКБ. Желающие оказать помощь могут заявить об этом на нашем форуме

05.09.08
В настоящее время на сайте готовится полная HTML-версия МКБ-10 - Международной классификации болезней, 10-я редакция.

Желающие принять участие могут заявить об этом на нашем форуме

25.04.08
Уведомления об изменениях на сайте можно получить через раздел форума "Компас здоровья" - Библиотека сайта "Островок здоровья"

Островок здоровья

 
----
Чтобы сообщить об ошибке на данной странице, выделите текст мышью и нажмите Ctrl+Enter.
Выделенный текст будет отправлен редактору сайта.
----
 
Информация, представленная на данном сайте, предназначена исключительно для образовательных и научных целей,
не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения, и не может служить заменой очной консультации врача.
Администрация сайта не несёт ответственности за результаты, полученные в ходе самолечения с использованием справочного материала сайта
Перепечатка материалов сайта разрешается при условии размещения активной ссылки на оригинальный материал.
© 2008 blizzard. Все права защищены и охраняются законом.



 
----