Грашин Р.А., к.м.н.,
Карпищенко А.И., проф.

Наиболее часто встречающиеся нарушения гемостаза

ПАТОЛОГИЯ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА

Алгоритмы диагностики нарушений гемостаза

Наиболее частыми проявлениями патологии гемостаза являются различные виды кровотечений. Кровотечения могут быть проявлениями самостоятельного геморрагического заболевания, осложнением другой патологии, проявлениями местных сосудисто-тканевых повреждений. Причинами геморрагии могут быть как генетические дефекты, так и приобретенные нарушения факторов свертывания. Любое изолированное или сочетанное нарушение в одном или нескольких звеньях гемостаза может привести к развитию кровоточивости, клинические проявления которой во многих случаях сходны. Поэтому точное определение причины нарушений системы гемостаза является необходимым условием для проведения адекватной гемостатической терапии.

На основании клинико-анамнестических данных необходимо установить наличие геморрагического диатеза и тип кровоточивости - коагуляционный или капиллярный (табл. 11.2 [показать]).

Затем определить локализацию дефекта в системе гемостаза. При коагуляционном типе кровоточивости изменения лежат в плазменно-коагуляционном звене гемостаза, при капиллярном же, нарушены механизмы сосудисто-тромбоцитарного звена свертывания, то есть встречаются при вазопатиях и тромбоцитопатиях.

У больных с дефектом в сосудисто-тромбоцитарном звене гемостаза кровотечения начинаются обычно сразу после травмы (ранние) вследствие несостоятельности образования первичного тромбоцитарного тромба. У этих больных может быть нарушена и окончательная остановка кровотечения вследствие недостаточной коагуляционной функции тромбоцитов и затруднения образования фибринового сгустка.

Поздние кровотечения характерны для коагулопатий, обусловленных дефектом плазменных факторов свертывания. Они возникают через несколько часов или суток после травмы. Данный феномен объясняется тем, что образование первичной тромбоцитарной пробки не нарушено, однако окончательный фибриновый тромб нестоек и не может противостоять давлению крови особенно в сосудах среднего калибра.

Для кровотечений, связанных с нарушениями п плазменно-коагуляционом звене, типичны кровоизлияния в полости и мягкие ткани. При дефектах в сосудисто-тромбонитарном звене характерны кровотечения из слизистых оболочек: носовые, желудочно-кишечные, маточные, а также внутрикожные экхимозы и петехии.

Определение типа кровоточивости диктует необходимость проведения направленных лабораторно-диагностических исследований. Однако у любого первичного больного, независимо от типа кровоточивости, необходимо выполнить тесты, характеризующие функцию всех компонентов системы гемостаза, чтобы исключить сопутствующие нарушения в другом звене, а также не пропустить болезнь Виллебранда и афибриногенемию - заболевания, в основе которых лежат изменения нескольких компонентов гемостаза, и отмечается смешанный тип кровоточивости. Кроме того, кровотечения из слизистых оболочек могут быть главным клиническим признаком при ряде коагулопатий, таких как дефицит факторов VII и X. Сочетанные нарушения в системе гемостаза нередки и при приобретенной кровоточивости. Они могут выражаться как в дефиците прокоагулянтов, так и в повышении активности антикоагулянтных и фибринолитических факторов. Поэтому, когда при выполнении минимальной ориентировочной коагулограммы (табл. 11.3 [показать]) получают результаты, указывающие на преобладание того или иного вида нарушений, то требуется проведение дополнительных исследований.

ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ
В СОСУДИСТО-ТРОМБОЦИТАРНОМ ЗВЕНЕ ГЕМОСТАЗА

Геморрагические проявления, обусловленные врожденной или приобретенной недостаточностью сосудисто-тромбоцитарного звена гемостаза, связаны с изменением количества тромбоцитов и/или несостоятельностью их функций: адгезии, агрегации и секреции, а также ретракции тромбоцитарного агрегата.

Изменения количества тромбоцитов

• Тромбоцитопении [показать]

  Тромбоцитопенией называется уменьшение количества тромбоцитов в крови. Именно она является наиболее частой причиной геморрагии и при этом редко бывает первичной. С целью установления окончательного диагноза того или иного заболевания кроме определения количества тромбоцитов, необходимо провести ряд иследований для выявления причины, которая вызвала тромбоцитопению в каждом конкретном случае (табл. 11.4).

  Таблица 11.4. Причины и механизмы развития тромбоцитопений
  N п/п	Причины	Механизмы развития
  1	Нарушение продукции тромбоцитов	Угнетение костно-мозгового кроветворения химическими веществами и лекарствами. Поражение костного мозга опухолевыми клетками. Миелофиброз. Разрушение костного мозга в результате радиоактивного облучения пли инфекционного процесса. Гипоплазия костного мозга при дефиците витамина В12, фолиевой кислоты, уремии или гипотиреоза. Циклическая тромбоцитопения. Врожденная гнпоплазня мегакариоцитов.
  2	Повышенное разрушение тромбоцитов	I.   Разрушение под действием иммунных механизмов: Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Верльгофа. Медикаментозная аллергическая тромбоцитопения. Посттрансфузионная аллергическая тромбоцитопения. Внутриутробная тромбоцитопения вследствие трансплацентарного прохождения антител. Тромбоцитопения при системной красной волчанке, аутоиммунной гемолитической анемии, гипертиреозе. Тромбоцитопения при хроническом лимфолейкозе. II.   Разрушение вследствие неиммунных процессов Конституциональные повреждения тромбоцитов: синдром Вискотта-Олдрича, аномалия Май-Хегглина, врожденная геморрагическая дистрофия тромбоцитов Тромбоцитопения при ДВС-спндроме. Тромбоцитопения, вызванная грамотрицательной флорой. Гемолитико-уремический синдром (синдром Гассера) и тромбоцитопеническая тромботическая пурпура (синдром Мошковича). Тромбоцитопения вследствие проведенного экстракорпорального кровообращения. Тромбоцитопения вследствие алкогольной интоксикации. III.   Тромбоцитопения при гиперспленизме. IV.   Тромбоцитопения, вызванная массивными гемотрансфузиями

  Нормальными количественными пределами тромбоцитов в крови считаются 150x10⁹/л - 400x10⁹/л. В клинике тромбоцитопенией считают лишь ту ситуацию, когда количество тромбоцитов снижается до 100x10⁹/л и менее. Геморрагические проявления отмечаются при уменьшении количества тромбоцитов до 70x10⁹/л. Продолжительность жизни нормального тромбоцита составляет 7-8 дней.

• Тромбоцитозы, тромбоцитемии [показать]

  Под тромбоцитозом подразумевается вторичное увеличение количества тромбоцитов, тогда как термин "тромбоцитемия" указывает на первичное пролифeративное заболевание.

  Тромбоцитозы (вторичное увеличение количества тромбоцитов) обусловлены резкой активацией тромбоцитопоэтических процессов в костном мозге и чаще всего отмечаются после:

  • обширных повреждений тканей,
  • переломов длинных трубчатых костей,
  • после операций,
  • спленэктомии,
  • у страдающих различными инфекционными заболеваниями, а также при метастатическом злокачественном процессе.

  Тромбоцитозы практически во всех случаях являются реактивными, характеризуются наличием в кровотоке молодых активных форм тромбоцитов, что является угрозой возникновения тромбозов.

  При умеренном тромбоцитозе количество тромбоцитов составляет 500x10⁹/л. При выраженном тромбоцитозе - 1000x10⁹/л.

  Истинные пли первичные тромбоцитемии встречаются крайне редко и, как правило, сопровождают общий миелопролиферативный процесс в костном мозге, например, при хроническом миелолейкозе или истинной полицетемии (болезнь Вакеза). Для данной патологии характерны:

  • спонтанная агрегация тромбоцитов и склонность таких больных к тромбозам в селезеночной и воротной венах, венах нижних конечностей, пещеристом теле (приапизм), в коронарных сосудах сердца (инфаркт миокарда);
  • ослабление агрегации тромбоцитов при воздействии физиологических индукторов агрегации, удлинение времени кровотечения, иногда нарушение ретракции сгустка, что нередко ведет к выраженным геморрагиям (первичная геморрагическая тромбоцитемия) в сочетании с синдромом Рейно (повторные приступы болезненного цианоза в руках и ногах), переходящими в тромбоз.

Нарушения функциональных свойств тромбоцитов

С целью установления недостаточности функциональной активности тромбоцитов и определения ее характера исследование состояния сосудисто-тромбоцитарного гемостаза проводят в три этапа.

• 1 этап - устанавливается факт нарушений в данном звене. Проводится во всех медицинских учреждениях (табл. 11.5 [показать]).

  Таблица 11.5. Установление типа нарушения: оценка функциональных свойств тромбоцитов
  Нарушенная фаза гемостаза	Синдром, заболевание	Агрегация с:							Ретракция сгустка	Другие признаки
  		Оптимальными дозами			Большими дозами тромбина	Арахидоновой кислотой	Ристомицином (1 волна)	Ристомицином и введением vWF (2 волна)
  		АДФ, тромбина, адреналина		Коллагена
  		волны
  		I	II
  Адгезия	Болезнь Бернара-Сулье	Не изменена					Снижена или отсутствует	Нормализация	Не изменена	Увеличин размер тромбоцитов, умеренная тромбоцитопения
  	Болезнь Виллебранда							Нет коррекции		Снижена активность фактора VIII
  Обратимая агрегация	Тромбастения Гланцмана	Отсутствует или снижена					Не изменена		Резко снижена	В мазке крови нет агрегатов тромбоцитов
  	Афибриногенемия									Отсутствует фибриноген в плазме
  Необратимая агрегации и секреция	Дефицит пула хранения	Не изменена	Отсутствует или резко снижена		Снижена	Не изменена	Не изменена		Не изменена	Отсутствует, снижена плотность и число гранул хранения
  	Нарушение активации секреции				Не изменена	Снижена

• 2 этап - определяется фаза тромбоцитарных реакций, в которой проявляется недостаточность. Проводится в биохимических лабораториях стационаров.
• 3 этап - устанавливаются структурно-биохимические дефекты, лежащие в основе выявленных функциональных нарушений. Проводится только в биохимических лабораториях высокоспециализированных профильных стационаров (табл. 11.6) [показать]

  Таблица 11.6. Определение структурно-биохимического дефекта
  N п/п	Вид исследования	Заболевание (синдром)
  1	Оценка распределения тромбоцитов по размеру, объему, плотности	Болезнь Бернара - Сулье, дефицит пула хранения
  2	Исследование морфологии тромбоцитов, определение содержания и плотности гранул хранения	Тромбастения, дефицит пула хранения, болезнь Бернара - Сулье
  3	Оценка изменений ультраструктурных элементов тромбоцитов после их активации	Тромбастения, нарушение активации секреции
  4	Оценка процесса распластывания тромбоцита на поверхности стекла	Болезнь Бернара - Сулье, тромбастения
  5	Оценка адгезии, распластывания и агрегации тромбоцитов на субэндотелии препаратов артерий человека, аорты кролика	Болезнь Бернара - Сулье, болезнь Виллебранда, тромбастения, тромбоцитопатия высвобождения
  6	Определение содержимого гранул хранения после активации тромбоцитов или их разрушения, а также высвобождения его в супернатант	Дефицит пула хранения, нарушение активации секреции
  7	Исследование пула хранения и метаболического пула адениновых нуклеотпдов	Дефицит пула хранения, нарушение активации секреции
  8	Определение гликопротеинов мемраны тромбоцитов	Болезнь Бернара - Сулье, тромбастения
  9	Определение уровня, мультимерного состава и функциональной активности фактора Виллебранда в плазме и тромбоцитах	Болезнь Виллебранда
  10	Исследование ферментативной активности тромбоцитов, прежде всего тромбоксан-генерирующеп системы, цАМФ и энергетического метаболизма	Тромбастения, нарушение активации секреции
  11	Определение конечных продуктов (или реакции) активации тромбоксан-генернрующей системы после действия различных активаторов и аналогов агонистов	Нарушение активации секреции
  12	Определение мобилизации внутриклеточного Са2+	Нарушение активации секреции

Нарушения адгезии тромбоцитов

• Болезнь Виллебранда [показать].
  Наследственное заболевание с низкой пенетрантностыо, с аутосомно-доминантным типом передачи. Характеризуется снижением или отсутствием в плазме фактора Виллебранда - белка-носителя антигемофильного глобулина (ф.VIII:АС). Тромбоциты при помощи фактора Виллебранда адгезируются к краям раны в местах с высокой скоростью кровотока. Диагностика данного заболевания осуществляется при исследовании адгезивно-агрeгационных свойств тромбоцитов при добавлении в исследуемую плазму ристомицина (ристоцетина) - антибиотика, который активирует vFW в крови (табл. 11.6). Заболевание характеризуется удлинением времени кровотечения, кровоточивостью слизистых оболочек.
• Наследственная геморрагическая дистрофия тромбоцитов Бернара-Сулье [показать].
  Характеризуется нарушением адгезивных свойств тромбоцитов. Количество и форма мегакариоцитов в норме, количество тромбоцитов слегка уменьшено - умеренная тромбоцитопения, размер тромбоцитов около 8 мкм - гигантские тромбоциты. Отсутствует ристоцетин-агрегация в связи с отсутствием на мембране тромбоцита специфического гликопротеинового рецептора - ГП Ib. Время кровотечения удлинено, ретракция сгустка нормальная (табл. 11.6).
• Приобретенные нарушения адгезии тромбоцитов [показать].
  Наиболее характерны для миеломной болезни и макроглобулинемии Вальденстрема. Встречаются также при лечении декстранами с молекулярной массой от 40-70 кДа и полусинтетическими пенициллинами. Происхождение данного феномена обусловлено формированием на поверхности тромбоцитов тонкого молекулярного слоя, экранирующего взаимодействие пластинок с контактной поверхностью и приводящего к снижению агрегационной функции. Количество тромбоцитов в крови нормальное, время кровотечения удлинено. Клиническими проявлениями являются небольшие геморрагии.
• Нарушения первичной агрегации тромбоцитов
  • Тромбастения Гланцмана-Негли [показать].
    Наследственная дисфункция тромбоцитов. Характеризуется тем, что активированные тромбоциты не способны агрегировать друг с другом вследствие отсутствия и мембране специфических гликопротeиновых рецепторов - IIb-IIIа. Количество тромбоцитов не изменено, отсутствует первичная агрегация с AДФ нарушена ретракция сгустка п удлинено время кровотечения. Клинически - геморрагические диатезы (табл. 11.6 см. выше).
  • Врожденная афибриногенемия [показать].
    При отсутствии фибриногена в крови агрегация тромбоцитов отсутствует. Фибриновый сгусток не образуется (табл. 11.6 см. выше).
• Нарушения вторичной агрегации тромбоцитов [показать].

  Если первичная агрегация происходит под действием внешних агонистов, то вторичная зависит от высвобождения из тромбоцитарных гранул эндогенного AДФ и тромбоксана ТхА₂.

  Врожденный дефект тромбоцитарной циклооксигеназы. Заболевание характеризуется выраженным геморрагическим диатезом. Диагноз можно установить на основании отсутствия в исследуемой плазме малонового диальдегида после стимуляции агрегации тромбоцитов. Необходимо исключить лекарства, являющиеся ингибиторами циклооксигеназы, так как в этом случае развивается аналогичный феномен. Например, препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту, 500 мг которой путем апеллирования ингибируют циклооксигеназу всех тромбоцитов, ухудшают агрегацию тромбоцитов на 4-5 дней.

Алгоритм диагностики нарушений сосудисто-тромбоцитарного звена гемостаза

Этапы обследования больных с нарушениями тромбоцитарного звена гемостаза (без значительного изменения числа тромбоцитов):

1. Установление факта нарушения в тромбо-цитлрном звене гемостаза:
   • определение типа кровоточивости - капиллярный, "смешанный";
   • число тромбоцитов - еще не изменено или умеренно снижено;
   • длительность кровотечения - обычно увеличена;
   • адгезивно-агрегационный тест - результаты снижены.
2. Установление типа нарушения (табл. 11.5 см. выше):
   • оценка функциональных свойств тромбоцитов.
3. Установление структурно-биохимических дефектов (табл. 11.6 см. выше).

Алгоритм диагностики нарушений плазменно-коагуляционного звена гемостаза

Для точной диагностики нарушении свертывания в системе вторичного гемостаза оптимальными являются исследования, позволяющие выявить недостаточность отдельных (отдельного) плазменных факторов свертывания. Такие исследования очень дороги, требуют наличия плазм с дефицитом отдельных факторов и доступны только высокоспециализированным стационарам. Диагноз коагулопатии может быть поставлен и в обычной лаборатории при использовании обычных широко распространенных методов оценки коагуляции, однако для анализа полученных результатов и постановки диагноза необходимо четкое представление о взаимодействии факторов системы гемостаза (рис. 11.3).

Оценку первой фазы свертывания крови - образования протромбиназы производят по следующим тестам:

1. Время свертывания венозной крови.
2. Время рекальцификации плазмы.
3. Каолиновое время свертывания.
4. Активированное парциальное (частичное) тромбопластиновое время.

Данные тесты используются для оценки образования протромбиназы по внутреннему пути. Капиллярная кровь для производства данных исследований непригодна, вследствие наличия в ней тканевого трoмбопластина.

Оценку образования протромбиназы по внешнему пути осуществляют на основании:

5. Теста одноступенчатого протромбинового времени (индекса).

Оценку превращения протромбина в тромбин и фибриногена в фибрин производят по результатам следующих тестов:

6. Определение тромбинового времени.
7. Концентрация фибриногена.
8. Активность ф.ХIII (по растворимости фибринового сгустка в мочевине).

Удлинение времени образования сгустка в первых четырех тестах свидетельствует о причастности к этому факторов, принимающих участие во внутреннем пути активации свертывания крови - XII, XI, IХ, VIII, X или V. На результатах этих тестов могут отразиться значительное снижение концентрации фибриногена и существенное повышение антикоатулянтной активности крови, что на практике бывает не часто. Кроме того, данные изменения фибриногена и антикоагулянтной активности удлиняют тромбиновое время и не наблюдаются при дефиците какого-либо из факторов образования протромбиназы по внутреннему пути.

Среди факторов внутреннего пути можно выделить две подгруппы. Первая - факторы XII, XI, IX, VIII, участвуют только во внутреннем пути; вторая - факторы X и V, участвуют как во внутреннем так, и во внешнем пути образования протромбиназы. Нарушения в первых четырех тестах отмечаются при дефектах какого-либо из факторов первой подгруппы. При этом показатели 5-7 тестов будут в пределах нормы, а растворимость фибринового сгустка может быть повышена (тест 8). Причиной данного феномена является недостаточность ф.VIII или ф.IХ, что ведет к увеличению времени образования фибринового сгустка и, следовательно, его быстрому распаду в растворе мочевины. Активность ф.ХIII при этом не нарушена.

Для выявления конкретного дефекта целесообразно выполнить заменно-перекрестные пробы, доступные для каждой лаборатории (табл. 11.7). [показать]

Это достигается введением в плазму крови больного корригирующего компонента, имеющего известный набор факторов свертывания.

Установлено, что плазма здорового человека после адсорбции сульфатом бария (ВаS0₄-плазма) содержит факторы XII, XI, VIII, V и I. Сыворотка здорового человека, полученная после свертывания крови, является источником факторов XII, XI, IX, VII и X. При подозрении на недостаточность в системе факторов XII, XI, IX, VIII можно выполнить следующие заменно-перекрестные пробы (рис. 11.6).

При получении положительного эффекта от добавления ВаS0₄-плазмы и его отсутствия от добавления сыворотки можно сделать вывод, что причиной коагулопатии является дефицит ф.VIII. Если положительный результат будет получен при добавлении сыворотки, а не ВаS0₄-плазмы, то вероятнее всего коагулопатия вызвана отсутствием ф.IХ, который имеется в сыворотке, но отсутствует в ВаS0₄-плазме. Если коагуляционный эффект наступает при добавлении и сыворотки, и ВаS0₄-плазмы, то дефицитными являются ф.ХП или XI. Однако изолированный дефект (дефицит) ф. Хагемана клинически не проявляется (так называемая "гемофилия без гемофилии"), в то время как дефицит XI фактора проявляется геморрагическим диатезом.

При недостаточности факторов X или V у больных отмечаются нарушения показателей - как в тестах 1-4, так и 5 (удлинение одноступенчатого протромбинового времени или снижение протромбинового индекса), так как данные факторы принимают участие как во внутреннем, так и во внешнем путях активации свертывания крови (рис. 11.7.).

Если при добавлении ВаS0₄-плазмы (источник фф.V и I), получен положительный коагуляционный эффект, и таковой отсутствует при добавлении сыворотки, то следует думать о недостaточности ф.V или ф.I, так как сыворотка их нe содержит. Для уточнения необходимо учесть результаты теста тромбинового времени (тест 6) и концентрации фибриногена (тест 7). При дефиците фактора V они всегда в пределах нормы. Если имеется какой-либо дефект фибриногена, то тромбиновое время всегда удлинено, а уровень фибриногена снижен или не определяется вообще. При снижении активности ф.Х коагуляция отмечается при добавлении сыворотки здорового человека - источника фактора Прауэра-Стюарта (X).

Кроме фф. X и V во внешнем пути свертывания участвует ф.VII. Причем именно он и ф.III участвуют только во внешнем пути свертывания. Следовательно, при дефиците ф.VII тесты 1-4 (характеризуют только внутренний путь активации) покажут нормальные результаты, а тест одноступенчатого протромбинового времени будет всегда нарушен. Удлинение протромбинового времени отмечается также при гппопротромбинемии - дефиците ф.II, однако данное нарушение встречается крайне редко (рис. 11.8.)

Корригирующий эффект отмечается в тесте одноступенчатого протромбинового времени при внесении сыворотки здорового человека.

Заключительным этапом свертывания крови является превращение фибриногена в фибрин, что характеризуется в первую очередь концентрацией фибриногена в плазме. Однако при качественной неполноценности или количественной недостаточности этого белка затруднено его расщепление и дальнейшая полимеризация с образованием полноценного фибрина. При данной патологии изменены результаты всех предшествующих тестов: удлинено время свертывания цельной крови, каолиновое время, AПТВ, протромбиновое и тромбиновое время в связи с замедленным образованием фибрина из фибриногена, единственным источником которого в этих тестах является плазма больного. Концентрация самого фибриногена при этом резко снижена или не определяется, растворение фибринового сгустка в мочевине резко ускорено (тест 8), что не свидетельствует о патологии фибринстабилизирующего фактора (ф.ХIII). Так как действие фибриназы проявляется только на самых конечных этапах формирования фибрина-полимера нерастворимого, то для выявления коагулопатии по ф.ХIII проводят растворение нестабилизированного фибринового сгустка в оксалате мочевины, при этом фибриназу предварительно ингибируют монойодуксусной кислотой. Чем дольше не растворяется сгусток, тем выше активность ф.ХIII.

Краткая характеристика и лабораторная диагностика
наиболее часто встречающихся врожденных коагулопатий (табл.11.8 [показать])

В эту группу включены заболевания, характеризующиеся кровоточивостью гематомного или смешанного типа, которая обусловлена аномалией плазменных факторов свертывания. По данным Л. 3. Баркагана, около 70% коагулопатий приходится на гемофилию "А" (дефицит фактора VIII:АС), 6-13% - на гемофилию "В" (дефицит фактора IX), около 1-3% - на гемофилию "С" (дефицит фактора XI). Дефицит факторов VII и V встречается примерно в 0,5-1,5% случаев, фактора X - в 0,3-0,5%. Дефицит остальных факторов относится к редчайшим коагулопатиям.

• Гемофилия А [показать]

  Наследуется по рецессивному типу, связанному с хромосомой X (сцепленному с полом), следовательно, в подавляющем большинстве случаев клинические проявления выявляются только у мужчин. Женщины - носители патологического гена. Патология связана с дефицитом коагуляционной субъединицы фактора VIII (VIII:АС).

  Клинически характерен гематомный тип кровоточивости, возможны гематомы любой локализации, кровоизлияния в полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия.

• Дефекты фибриногена
  • Врожденная афибриногенемия [показать]

    Аутосомно-рецессивный тип наследования. Невозможно обнаружить фибриноген даже очень чуствительными методами.

    Клинически - гематомный тип кровотечений, хотя и в меньшей степени, чем при гемофилии "А". Характерно отсутствие меноррагий.

  • Врожденная гипофибриногенемия [показать]

    Спонтанных кровотечений нет. Постановка диагноза - явление случайное.

  • Врожденная дисфибриногенемия [показать]

    Характерны функциональные нарушения молекулы фибриногена, проявляющиеся в нарушении полимеризации мономеров фибрина. Тип наследования - аутосомный.

    Клинически - редкие спонтанные кровотечения гематомного типа. В коагулограмме - увеличение тромбинового времени и АПТВ. Кровяной сгусток рыхлый, хрупкий.

• Дефект протромбина [показать]

  Тип наследования - аутосомный.

  Клинически - незначительно выраженный геморрагически синдром, в основном кровоточивость гематомного типа. В коагулограмме - удлинено протромбиновое время, при нормальном тромбиновом и рептилазном.

• Дефект проакцелерина [показать]

  Тип наследования - аутосомный. Так как нарушены внутренний и внешний пути образования протромбиназы, то в коагулограмме отмечается удлинение протромбинового времени и АПТВ. Тромбиновое время нормальное.

  Клинически - спонтанное образование экхимозов. Сильные кровотечения после травм, операции, во время менструаций.

• Дефект проконвертина [показать]

  Тип наследования - аутосомно-рецессивнын.

  Клинически характерны носовые, десневые п посттравматические кровотечения. Гематомный тип кровотечений - как исключение. Так как ф.VII влияет лишь на внешний путь образования протромбиназы, то в коагулограмме отмечается удлинение протромбинового времени. АПТВ - нормальное.

• Дефект фактора Хагемана [показать]

  Крайне редкое заболевание. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

  Клинически характерны тромбоэмболии. Геморрагические проявления отсутствуют. В коагулограмме отмечается удлинение АПТВ, которое не нормализуется при усилении контактной активации.

• Дефект фибриназы (ф.ХIII) [показать]

  Фибриназа может полностью отсутствовать и в плазме, и в тромбоцитах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

  Клинически - рецидивы кровотечений, преимущественно гематомного типа через 24-36 ч от момента получения травм. Ненормальное заживление посттравматических ран и послеоперационных швов с формированием неправильных обезображивающих рубцов. Образующийся сгусток рыхлый, легко растворим в 5 М растворе мочевины или в слабом растворе монохлоруксусной кислоты. Остальные тесты коагулограммы совершенно нормальные.

Содержание

Наиболее часто встречающиеся нарушения гемостаза

Свертывающая система

Противосвертывающая система

Патология системы гемостаза

ДВС-синдром

ЛИТЕРАТУРА [показать] .

Источник: Медицинская лабораторная диагностика, программы и алгоритмы. Под ред. проф. Карпищенко А.И., СПб, Интермедика, 2001