КОМПАС ЗДОРОВЬЯ

[Ольга_М]

Добрый вечер!
Мне 45 лет,естественная 4 беременность (1 роды, 1 аборт, 1 в/м бер.). После скрининга направили на амиоцентез ( риск по возрасту).
В результате: мозаичный вариант со сбалансированной реципрокной танслоацией между хромосомами 5 и 7 с точками разрыва 5q34 и 7p10. Кариотип мужской. Mos 46, XY, t (5;7) (q34;p10) [4]/46, XY[46]
Рекомендовано пролонгирование беременности.

Амниоцентез делали в Кулаковском центре на Ак.Опарина,4.
Врач д.м.н. Каретникова Н.А. помимо письменного заключения сообщила, что с нашим ребёнком всё будет хорошо (и физически и умственно), а вот когда он вырастет и соберётся родить своих детей, то вот тогда нужна будет консультация генетиков, но наука за эти 20 лет уйдёт далеко вперёд и все проблемы будут легко решены.

С полученными результатами консультировались с др. гинетиками и вот результат:
Mos. - это мозаицизм.
46, ХУ - это значит, что Вы вынашиваете мальчика.
t(5:7)(q34:p10) [4] - это значит, что в 4-х клетках обнаружена данная транслокация.
46,ХY [46] - это значит, что в 46 клетках плода был выявлен нормальный кариотип.
Всего же проанализировано 50 клеток, что соответствует протоколу.
Следовательно, процент мозаицизма составляет, примерно 4,3%.
Обычно, клинические проявления возникают, если процент мозаицизма составляет 5% и выше. Однакр известны случаи, когда они проявлялись и при более низких процентах -2-3%. Всё зависит, в каких тканях и органах имеются данные сбои и в каком количестве. Поэтому риск неблагополучия в будущем может составлять, примерно, 1%. Но в 99% есть шанс, что клинические проявления у ребёнка не проявятся. Выходит, что неблагополучное развитие может ожидать и этого ребёнка..... и это 1%. Очень страшно.

Вопросы: а здоров ли будет наш мальчик? а будет ли у него в будущем нормальная семья, дети? в чём же причина?
Помогите пожалуйста разобраться! Срок уже 20-21 неделя.

[Fantominka]

Добрый день, Ольга_М.